医生你好，我于6月25日做完nt通过后，医生直接开了早唐和无创的抽血单，本周出了结果，显示早唐+无创正常，但染色体数目增多+两个片段异常，想咨询这种情况是否必须做羊水穿刺，以及这种概率性的问题如何，胎儿是否健康的概率性大。 咨询本医院无创送检的机构是否是华大；若不是，是否有必要再做一次无创检查。 备注 1、本人前期检查，smn为母体携带，但丈夫已检查不携带； 2、第一胎因为打多种疫苗人工流产，此第二胎。末次月经4月1日，现13周
2024-07-06 10:51:04
无创对性染色体异常检测准确度大概50-70%，性染色体异常的种类很多，需要明确具体异常的型别才能比较可靠的预测胎儿出生后的表型，疾病表现，严重程度。
2024-07-06 18:50:07
所以您需要做一个羊水穿刺，大概孕17周时，
2024-07-06 18:50:41
那我这个有具体片段的，翻盘的几率大吗
2024-07-06 18:51:35
另外羊穿前孕17周做一个详细点的胎儿超声筛查。
2024-07-06 18:52:27
30%左右
2024-07-06 18:52:51
没有具体片段的概率性就更高吗
2024-07-06 18:54:37
也不是，无创是抽你的血来推测胎儿有无异常，本来准确度就达不到特别高。
2024-07-06 18:55:27
但是我这个有具体片段的话 30%翻盘率感觉也不怎么高啊
2024-07-06 18:59:45
无创测出两个片段异常，有可能是假阳性，也可能是其他种类的染色体异常，被误报为这种片段异常。
2024-07-06 19:00:29
我的报告目前可以看到是哪几号染色体重复了吗
2024-07-06 19:01:12
