好孕案例
复发性流产的无奈
小新如今40岁出头，在婚后长达16年的时间里，虽然也能怀上，但一直没能保住孩子。
她在2002、2003、2004和2013年分别自然流产过一次，无奈的小新休息调养了两年，于2015年再次怀孕，但仅孕9周就出现“胚胎停育”，只好去医院做清宫术，做了胚胎染色体检测——多重连接探针扩增（MLPA）检查发现：胎儿9号染色体微重复（可认为来自女方遗传）。
又治疗了一段时间，在2017年，小新依旧逃不过“胚胎停育”这个拦路虎，不得不在孕8周做清宫术。这次的胚胎染色体检测——多重连接探针扩增（MLPA）检查显示：胎儿4号染色体单体，这是不同于父母的新变异。
期间，小新夫妇俩都做了染色体检查：
女方：9P21.3微重复；
男方：45X[4]/46，XY[46]。
究竟是什么原因导致小新反复流产呢？
无助的小新夫妇不止一次想过放弃，但在朋友的介绍下，还是抱着最后一线希望找到了深圳市人民医院产科副主任：王英兰主任（师承张建平教授）。
王英兰主任在仔细研究了小新夫妇长达十几年厚厚的一叠病历、检查报告，提出了她的专业建议：
综合小新的不良孕史、检查结果来看，虽然前4次自然流产没有查胚胎染色体，但最近的两次胚胎停育都做了胚胎染色体检测提示异常，那么可以考虑胚胎染色体是小新反复自然流产的主要原因。小新本人的9号染色体存在微重复，因此王英兰主任建议小新夫妇尝试第三代试管婴儿技术，通过植入前遗传学诊断（PGD）来筛选出合格的胚胎再植入。
同时还需要筛查宫腔问题、免疫因素、血栓因素、内分泌因素以及其他因素（包括环境、理化、心理）等各方面可能导致复发性流产的原因。
由于小新已是高育龄，卵巢储备功能差、卵子数量少、质量差，无论是试管获卵或配胚胎、养囊胚都不容乐观，而做植入前遗传学诊断（PGD）需要在养成囊胚的基础上再行筛选，按小新的年龄、卵巢功能情况，确实不排除到时没有可利用胚胎能够移植。因此小新夫妇考虑再三，还是决定做一代试管，若怀上了再进行产前诊断。
同时按照王英兰主任的建议，进行了全面的复发性流产病因学筛查，并发现了部分指标异常，提示存在免疫紊乱。
小新在2018年7月12日植入D3冻胚2个；7月14日植入D5囊胚1个。
考虑免疫紊乱可能影响胚胎种植、胚胎发育，因此王英兰主任在小新移植前开始进行治疗处理，怀上之后积极保胎、按时做产前诊断。
1、口服强的松、环孢素至孕10周；
2、口服羟氯喹至孕24周；
3、淋巴细胞免疫治（LIT）：7月31日、8月24日、9月11日分别注射1次，共治疗3次；
4、丙型球蛋白治疗，孕期共4次；
5、检查胎儿染色体：进行羊水+脐带血穿刺检查，胎儿染色体核型未见异常。
整个孕期在深圳市人民医院产科副主任：王英兰主任的保驾护航下，小新除了羊水过多外，再没有遇到大的波折，在2019年3月孕38周的时候剖宫产下宝宝，评分良好。
在漫长的奔波后终于迎来了属于自己的天使，小新夫妇不禁喜极而泣。
木棉花科普小课堂
1、什么是复发性流产（RSA）？
深圳市人民医院产科副主任：王英兰主任（师承中国著名生殖免疫专家：张建平教授）答疑：
复发性自然流产是指与同一性伴侣连续遭受2次或2次以上在妊娠20周前的胎儿（体重<500克）丢失者。复发性流产是育龄妇女的常见病，5%的育龄妇女遭遇过2次或2次以上的流产。
2、患上复发性流产需要做什么检查？？
王英兰主任答疑：
复发性流产受多种因素影响，最好能全面排查，对症治疗。
女方：子宫附件彩超、宫腔镜检查、甲功、性激素六项、TORCH、血糖、胰岛素抵抗、易栓症、淋巴细胞亚群、自身抗体谱、HLA抗体等；
男方：精液常规；
以及夫妻双方均需检查染色体。
3、染色体异常会有哪些情况？
王英兰主任答疑：
常见的染色体异常类型：
● 易位：是最常见的染色体结构异常，是RSA的重要原因。常见平衡异位（相互异位）、罗伯逊异位等；
● 倒位：人群中最常见为9号染色体臂间倒位，发生率为1%～3%；
● 染色体多态性：易导致反复流产、胚胎停育等不良妊娠结局；
● 配子非整倍体：男方精子如有染色体非整倍体，复发性流产发生率是正常男性的2.7倍；女方卵子染色体异常也可导致流产，21-三体95%来自女方。
4、想要孩子但查出染色体异常，怎么办？
王英兰主任答疑：
● 染色体核型异常的夫妇再次怀孕前，建议进行专业遗传咨询；
● 此次妊娠期间，需要行产前诊断，排查胚胎染色体有无异常或新的变异；
● 同时，还需积极寻找流产的其他致病因素，寻求有效的治疗手段。
5、“木棉花”可以查染色体吗？
当然可以。有很多姐妹讲起，在当地医院做夫妇染色体检查大概需要3个月的时间，觉得很无奈。值得一提的是，木棉花生殖专科门诊可以完成复发性流产相关的检查检验，其中染色体检查从开单、抽血、拿到报告，只需要10个工作日，而且收费与三甲医院价格持平。如需做染色体检查，可以长按下方二维码添加小助理咨询预约。
