1978年4月1日，一个叫胡一舟（小名舟舟）的婴儿降生在人间，这天正好是愚人节，上苍给这个婴儿开了个天大的玩笑，孩子出生后被确诊为唐氏综合征。但这个孩子用自己的勤奋和毅力把原本的属于自己的悲剧人生变成了一部励志大片，成为了一位小指挥家。

 

       染色体病具有先天性、终生性的特点，目前尚无有效的治疗方法。唐氏综合症是最常见的染色体病，患儿的细胞中多了一条21号染色体，因此又称21-三体综合征，患儿通常有严重智力低下、特殊面容、身体发育迟缓等异常。2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，以便提高公众对唐氏综合征的认识及重视。以下检查有助于早发现早诊断早干预唐氏综合征：

 

► 血清筛查：孕9～13+6周期间可以做早孕筛查，最佳时间为孕11～13+6周（可以与超声检测的NT值做联合筛查）；孕15～20+6周期间可以做中孕期筛查，筛查费用纳入医保，近年来早孕筛查的孕妇人数逐年增加，中孕期筛查的孕妇人数逐渐减少。

 

► 超声颈部透明层厚度（NT）的检查：孕11～13+6周做NT值检测是超声检测染色体病的有效方法，唐氏综合症患儿的NT值一般会增厚（≥3mm）。

 

► 联合筛查：仅做血清筛查对唐氏综合征的检出率大约为70%，意味着30%的唐氏综合征患儿会漏检，将超声检测的NT值与血清检测结果联合计算，对唐氏综合征的检出率可以达到85%以上。

 

► 无创产前基因检查（NIPT）：是一种先进、安全的筛查技术，对唐氏综合征的检出率不低于95%。NIPT检测的适宜孕周为12～22+6周，十个工作日出报告。深圳市政府为减少染色体病患儿的出生，提高出生人口素质，对NIPT实施生育保险和财政补贴政策，目前对于参加生育保险的孕妇来说相当于免费检测了（全国唯一），这是深圳市政府的重大民生工程，深圳的孕妇不要错过这个福利啊！

 

► 产前诊断：筛查结果若是高风险，需要做产前诊断，早孕10～13周期间可以选择绒毛活检，中孕期做羊膜腔穿刺抽取羊水，最佳孕周为16～21周。胎儿细胞的染色体核型若是唐氏综合征，诊断就明确了，接下来去咨询医生如何干预。

 

         随着二胎政策的实施，高龄孕妇（预产年龄≥35岁）随之增多，胎儿患唐氏综合症的风险概率随着孕妇年龄的增加而增高，据统计唐氏综合征的发病率为1/800，高龄孕妇的胎儿发病率可达1/350。有些孕妇觉得第一个宝宝正常，第二个不予重视，但是绝大多数病人不是遗传，属随机发生的，因此，二胎孕妇一定要重视产检。

 

         我市人口数量较大，有许多孕妇由于各种原因不能及时和定期进行产前检查，给唐氏综合症患儿的出生带来了隐患，在此呼吁广大孕妇不要受年龄、经济、户籍等因素影响，尽早检查、全面检查，最大程度上的预防唐氏患儿的出生，降低出生缺陷，使孕妈妈都能生育健康的宝宝。