白塞病(Behcet disease)是一种病因不明的血管炎，以累及多系统和多脏器为特征的自身免疫性疾病。主要表现为复发性口腔溃疡、阴部溃疡和眼色素膜炎，也称眼-口-生殖器三联症。多见于青年人，儿童较少见。儿童病人中，男女发病比例为12：5，约45%有家族史，以皮肤损害为特点。我国北方发病率高于南方，约为14/10万。
病因
本病病因未明。可能与遗传有关：患病人群HLA-B51和B27基因型较多；也可能与结核、单纯疱疹病毒和溶血性链球菌等感染有关；患者出现抗口腔粘膜抗体、免疫球蛋白增高及淋巴细胞浸润，提示免疫紊乱，故可能与自身免疫亦有关。
发病机制
由于病因不明，白塞病发病机制尚不十分清楚。可能与病毒、链球菌感染及自身免疫有关。
1．遗传机制 日本学者早在1973年就发现白塞病患者中HLA-B5的阳性率达61%-88%，有家族史的白塞病患者中HLA-B5的基因频率达92%，且临床表现更典型，预后更差。从日本到中东、西班牙，不同种族人群中约一半以上的白塞病患者为HLA-B51阳性，白塞病可能是通过古老的游牧民族和土耳其部落，经丝绸之路，沿中东、远东从欧洲传到日本。目前已知白塞病的最大遗传危险因素是HLA-B51，可能主要和B-5101和/或B-5108亚型有关。白塞病发病还与其他HLA亚型相关，包括HLA-B15、HLA-B27和HLA-B57。 除HLA基因易感性外，TNF基因、MHCⅠ类相关分子(MIC)也参与白塞病的发病。TNF启动子部可能有两个等位基因：TNFB1和TNFB2，TNFB2与HLA-B51相连锁，共同影响疾病危险度和受累器官严重程度。MIC基因位于TNF基因和HLA-B基因之间，其编码多肽主要分布于胃肠道黏膜表面，推测其分子序列与HLAⅠ类分子相似并可能与白塞病相关，因为口腔和食管损害是早期常见特征。
2．免疫反应 病毒或细菌感染人体后，微生物的抗原与人类热休克蛋白抗原分子结构相似，细菌抗原的递呈激活T细胞，导致与细菌具有共同抗原的组织细胞的损伤。人类HSP-60的氨基酸序列与细菌HSP-65的序列相似，因此反复暴露于细菌HSP下，打破机体自身HSP耐受，激发T细胞对自身和微生物HSP的反应，产生炎性细胞因子，激活中性粒细胞，使组织损伤。免疫荧光技术测出体液免疫异常，如血清IgG、IgA、IgM 增高，C9升高，总补体增高，认为白塞病可能与体液免疫反应有关。
病理
主要侵犯小动静脉、微血管为主的全身性血管炎。
临床表现
本病多见于20-40岁的青年人，以复发性口腔溃疡、阴部溃疡和眼色素膜炎为主要表现，可累及多个脏器与系统。儿童的临床表现与成人极为相似，小儿可以皮肤病变为主要症状，且家族遗传倾向明显高于成人。
1．口腔溃疡 几乎100%患儿有口腔溃疡，并常以此为首发症状，反复发作，疼痛剧烈。
2．阴部溃疡 见于94%患儿，较成人高（61.4%），反复发作次数少，溃疡大而深。
3．眼部病变 24%眼部受累，低于成人的60%-80%。一般出现较晚，可表现为全葡萄膜炎、视网膜炎、巩膜炎、结膜炎，25%-45%眼部受累的病人最终失明。发生全葡萄膜炎的男性多于女性，而且视力预后更差。
4．皮肤 约占69.5%，痤疮样损害、毛囊炎和结节性红斑最常见，典型的尚可有针刺激反应（当皮肤被针刺24-48小时后，针刺部位有脓疱或毛囊炎）。儿童可以单纯的皮肤病变，如痤疮样损害、毛囊炎样皮肤损害为唯一表现，最小发病年龄为1岁。
5．关节炎 占76%，以大关节受累为主，尤其是膝关节。
6．中枢神经系统 10%患者出现，可引起脑膜炎症状群、脑干症状群、器质性精神错乱症状群等，提示病情严重，预后差。
7．消化道 可有多发性溃疡（以回盲部最多见），腹痛、腹泻，甚至出血、穿孔。
8．大血管炎 因静脉血栓形成引起上腔静脉阻塞综合征、Budd-Chiari综合征等。动脉受损可形成动脉瘤，以主动脉最常见。肢体及肺动脉阻塞有指端坏死、无脉症、肺动脉高压等。
9．其他 部分患者可有发热、乏力、纳差、睾丸及附睾炎，心、肺、肾、听力损害。
10．实验室检查 目前白塞病实验室检查阳性项目不多，主要有白细胞轻度增高、不同程度贫血、血沉快、C反应蛋白阳性，部分患儿ASO、粘蛋白和球蛋白增高，受损器官相应的实验室检查异常，如钡灌肠检查发现小肠病变、超声检查发现血管病变、MRI检查发现神经系统病变等。
诊断
白塞病无诊断金标准，实验室检查无特异性，一般采用白塞病国际研究小组于1989 年制定的国际标准。
（一）必要条件
复发性口腔溃疡，在1年内发作3次以上口疮样或疱疹样溃疡。
（二）加上以下4条中的2项
1．复发性生殖器溃疡 往往于发病后数月或数年出现生殖器溃疡，多留有瘢痕。
2．典型局限性眼损伤 以慢性复发性双侧葡萄膜炎为特征。前、后葡萄膜炎，或眼科医生用裂隙灯查到玻璃体有细胞，或视网膜血管炎。
3．典型局限性皮肤损害 结节红斑或假性毛囊炎，或脓性丘疹，或未经皮质激素治疗的患者出现痤疮样结节。
4．过敏反应阳性 又称针刺样反应阳性，针刺皮肤24-48小时后出现小丘疹或脓疱样损伤。
预后
一般呈良性病程，病程长，易反复发作。合并中枢神经系统、大血管等重要病变和胃肠穿孔者预后差，约1/4的病人会失明，男性眼葡萄膜炎发生率较女性高，视力预后较女性差。
