混合性结缔组织病（MCTD）是一种血清中有极高滴度的斑点型抗核抗体（ANA）和抗UIPNP（nRNP）抗体。临床上有系统性红斑狼疮、系统性硬化、多发性肌炎/皮肌炎及类风湿性关节炎等疾病特征的临床综合征。

该病是一种免疫功能紊乱的疾病，如抑制性T细胞缺陷，有自身抗体、高球蛋白血症、循环免疫复合物存在和组织中有淋巴细胞和浆细胞浸润等。MCTD发病年龄从4岁到80岁，大多数患者在30-40岁左右出现症状，平均年龄37岁。女性多见，约占80%。

临床表现

患者可出现组成本疾病中的各个结缔组织病（SLE、SSc、PM/DM、或RA）的任何临床症状。然而MCTD具有多种临床表现并非同时出现，重叠的特征可以相继出现，不同的患者表现亦不尽相同。典型的临床表现是多关节炎、雷诺现象、手指肿胀或硬化、肺部炎性改变改变、肌病和肌无力、食管功能障碍、淋巴结肿大、脱发、颧部皮疹以及浆膜炎等。

1. 关节

几乎所有的患者都有关节疼痛和发僵，其临床特点与RA相似。但通常无屈指肌腱关节炎等。常受累的关节为掌指关节。50%-70%的患者类风湿因子（RF）阳性。

2. 皮肤黏膜

大多数患者在病程中出现皮肤黏膜病变。雷诺现象伴手指肿胀、变粗，全手水肿有时MCTD患者最常见和最早的表现。手指皮肤胀紧变厚，但不发生挛缩。有些患者的皮肤病变表现为狼疮样皮疹，尤其是颧部红斑和盘状红斑。约25%患者有脱发、指趾硬化、色素减退、光过敏、荨麻疹、面部和手周毛细血管扩张。面部皮肤可有硬皮样改变。

3. 肌肉病变

肌痛是MCTD常见的症状，但大多数患者没有明确的肌无力、肌电图异常或肌酶的改变。

4. 心脏

20%的患者心电图异常，最常见的是心律失常、右心室肥厚、右心房增大和室间传导损害。10%-30%的患者出现心包炎。早期检测肺动脉高压有利于早期治疗。下列6条标准中如果具备4条或更多，则可诊断肺动脉高压：①劳力性呼吸困难；②胸骨左缘收缩期的搏动；③肺动脉区第二心音增强；④胸片示肺动脉增宽；⑤心电图示右心室肥厚；⑥超声心动图示右室增大。传导紊乱包括传导阻滞和全心阻滞。

5. 肺脏

85%的MCTD患者有肺部受累，但大多数人没有症状。通常为肺间质病变、胸膜渗出、肺浸润和胸膜增厚等。

6. 肾脏

25%患者有肾脏损害。

7. 胃肠道

胃肠道受累是有系统性硬化表现的MCTD患者的主要特征。主要表现为食道上部和下部括约肌压力降低等。

8. 神经系统

中枢神经系统病变并不是本病显著的临床表现。最常见的是三叉神经痛，也可能是血管性头痛。

9. 血管

中小血管内膜轻度增生和中层肥厚是本病特征性的血管病变。中等大小血管闭塞发病率较高。

10. 血液系统

75%的患者有贫血，60%的患者Coombs试验阳性，但溶血性贫血并不常见。

11. 其他

患者可有干燥综合征，慢性淋巴细胞性甲状腺炎和持久的声音嘶哑，1/3患者有发热，全身淋巴结肿大，肝脾肿大。