长骨造釉细胞瘤指发生于颌骨以外的四肢长骨、组织学上与颌骨造釉细胞瘤相似的一种低度恶性骨肿瘤，因其在组织结构上类似颌骨造釉细胞瘤，并兼有间充质细胞和上皮细胞的特征，故又称为长骨釉质上皮瘤。

一、临床特点

1、年龄

长骨造釉细胞瘤可在10～70岁间发病，好发于20～40岁。

2、性别

男性发病多于女性。

3、部位

90％以上发生于胫骨， 发生于其它长骨者也偶有报道。发生在胫骨者多位于胫骨干中段。

4、症状与体征

主要症状为伴有或不伴有疼痛的患肢肿胀。由于肿瘤生长缓慢，临床病程可持续超过30年。就诊时往往是患肢稍肿胀，或伴轻度疼痛，可忍受。少数患者是以病理性骨折来就诊。

二、X线特点

病变一般位于长骨干中部，不累及骨骺。可见局限性的溶骨性破坏，呈蜂窝状、泡沫状或不规则分叶状，其边界尚清楚。长骨骨干呈程度不同的膨胀性改变，骨皮质变薄。早期多呈偏心性生长，仅累及长骨干皮质而不破坏髓腔，边界清楚，多伴有反应性骨硬化缘。晚期可见骨皮质完全破坏、消失，肿瘤侵犯软组织，骨膜反应少见。此外，有时可见到同一骨内的多中心性病变，病变局限于骨皮质内或破坏骨皮质侵入髓腔，沿长轴纵向扩展。

三、病理改变

1．大体

肿瘤呈分叶状或结节状，边界清楚，质地较韧，切面呈灰白色或灰黄色，可伴有出血或囊性变，囊内为黄褐色或血性液体。少部分病例可见软组织浸润。

2．镜下

上皮样和骨纤维成分为典型造釉细胞瘤的特征性改变，两者以不同的比例和形态相互交织排列，典型造釉细胞瘤具有4种形态：基底细胞样、管状、梭形细胞和鳞状细胞，前两种最常见，但在同一病变中所有的形态均可出现，梭形细胞成分更多见于复发转移病例和囊性变区域表面。骨纤维成分由旋涡状排列的梭形细胞构成，编织骨的骨小梁经常存在于病变中央或其周围，周围可有明显的破骨细胞包绕，肿瘤外周可见到多少不等的板层骨。泡沫细胞或黏液变性亦可存在，有时尚可见到肥大细胞和多核巨细胞。核分裂活动一般较低。第5种组织学形态以突出的骨纤维组织为特征，即所谓的骨纤维结构不良样亚型，其中少量的上皮细胞通过仔细寻找或免疫组化才可以发现。在典型的等待造釉细胞瘤中，病变中央多为显著的上皮成分，仅有少量的不成熟的骨小梁散在于纤维组织中，越向周边，上皮岛逐渐变得不明显，骨纤维成分逐渐成为主要成分，编织骨骨小梁的成分亦逐渐增加，并逐渐转变为板层骨。在骨纤维结构不良型中，病变中央为纤维组织，其间散在少量不成熟的薄的编织骨骨小梁和上皮成分。簇状分布的上皮成分是与骨纤维结构不良进行鉴别的唯一特征。

四、鉴别诊断

1．骨转移癌

骨转移癌常见于脊柱、骨盆及长骨近端，癌细胞异型性明显，周围间质为正常结缔组织，纤维组织相对成熟，癌细胞与间质分界明确。长骨造釉细胞瘤中的梭形细胞生长活跃，上皮细胞与周围梭形细胞相互移行，细胞异型性不明显。

2．骨纤维结构不良

长骨造釉细胞瘤的边缘多伴有纤维结构不良样改变，但单纯的纤维结构不良不会出现肿瘤性上皮样细胞，X线片示骨纤维结构不良多累及长骨干骺端或骨干，病变骨膨胀变粗，伴弯曲畸形。骨皮质变薄，髓腔扩大，呈磨砂玻璃样改变。

3．非骨化性纤维瘤

好发于下肢长骨的干骺端，一般体积较小，呈椭圆形、偏心性，周围硬化带明显。组织学上富于纤维母细胞、多核巨细胞、泡沫细胞，但无上皮样细胞。

五、治疗及预后

本病诊断明确后应行肿瘤广泛切除加大段异体骨移植或假体置换术，重建患肢的形态和功能。本病对化疗、放疗均不敏感。

长骨造釉细胞瘤规范治疗后的预后较好。肿瘤切除不彻底时局部复发率高达90％。长骨造釉细胞瘤转移率约为12％～29％，早期以局部淋巴结转移为主，晚期多转移到肺，骨、肝和脑转移不常见。

六、典型病例

  患者  女  40岁，左胫骨中段造釉细胞瘤

图 1  正位X线片

图 2   组织学特点：疏松的间质内见梁状、巢状上皮细胞。