原创 发布于2021-06-14

秦巍

副主任医师

深圳市第二人民医院 儿科

广东省广西省是重型地中海贫血发病率最高的两个省，其中a地中海贫血比较诡异，这种a地中海贫血患者中有一种中间型地中海贫血变异较大，从不贫血到严重贫血都可以有，表现重度贫血的也需要输血治疗，有些中间型患者幼时表现不需要输血，但到了青春期却发生严重贫血，逐渐需要依赖输血，这种中间型a地中海贫血又叫HbH病，即血红蛋白H病，血红蛋白介于70~100之间不等，既达不到医学输血规则的标准，也不足以支持正常生长发育，长期血红蛋白在100以下，时间长了，也会和输血不完全的重型β地中海贫血一样出现地贫面貌，反而生活质量不如经常维持高量输血并规范去铁的重型β地中海贫血的孩子。HBH病缺失三个α基因，临床表现由于基因表达程度不同差异巨大，有的血红蛋白和红细胞大小完全和正常人一样，终生不用输血，有的血红蛋白可以是正常的，但是红细胞明显小，有的血红蛋白可以长期在100以下，只是在特殊时期会下降到需要输血的程度，比如妊娠，感染性疾病等，这一类中间型a地中海贫血有些专家描述为迟发的出生缺陷，所以，携带α地贫基因的家系也应该很好的认识并重视HbH病，对需要输血的HbH病幼儿或者青春期患者应及时给予相应的输血治疗，以提高患者的生活质量，避免或延缓由于持续严重贫血造成内脏器官功能衰退。