
广东省广西省是重型地中海贫血发病率最高的两个省份,基因携带率也是最高。常见的重型地中海贫血类型为β重型地中海贫血,这一类表现出重型贫血的患者出生不久就呈现严重的贫血,需要每个月输血及去铁治疗,直至终生。但是有一种少见的地中海贫血也需要输血治疗,而且基因型和临床贫血程度经常不一致,造成医生和患者都比较困惑,容易造成治疗不及时或者治疗不充分,反而生活质量不如经常维持高量输血并规范去铁的重型β地中海贫血的孩子,这一类地中海贫血就是HBH病。HBH病缺失三个α基因,临床表现由于基因表达程度不同差异巨大,有的血红蛋白和红细胞大小完全和正常人一样,终生不用输血,有的血红蛋白可以是正常的,但是红细胞明显小,有的血红蛋白可以长期在100以下,只是在特殊时期会下降到需要输血的程度,比如妊娠,感染性疾病等,还有更奇幻的事情,就是幼年长期血红蛋白可以在100以上,到了青春期以后,血红蛋白下降至需要输血的水平,并逐渐变成输血依赖,这一类地中海贫血让医生困惑不已,有专家描述为迟发的出生缺陷,所以,携带α地贫基因的家系也应该很好的认识并重视HBH病,对需要输血的HBH病幼儿或者青春期患者应及时给予相应的治疗,以提高患者的生活质量。