软骨粘液样纤维瘤的发病率很低，是一种起源于成软骨性结缔组织，呈现粘液及软骨特征的良性骨肿瘤。首先由Jaffe将其与其它肿瘤相区分，并命名为“软骨粘液样纤维瘤”。

一、临床特点

1. 年龄

软骨粘液样纤维瘤好发于5～30岁。

2．性别

多发于男性，男女之比约为2：1。

3．部位

多见于下肢长管状骨干骺端，其中胫骨近端最常见，其次为股骨、腓骨、骨盆。

4. 症状与体征

起病缓慢，临床症状较轻，大多数是偶然发现，或出现病理性骨折时发现。部分患者因疼痛、肿胀及关节活动受限而就诊。

二、影像学特点

1.X线特点

典型X线表现为长骨干骺端圆形或椭圆形溶骨性破坏，常有斑点状钙化，呈偏心性，骨皮质膨胀变薄，病损长轴与病骨长轴平行，病灶边缘清晰，周围可见反应性硬化带。肿瘤内部有时出现的粗细不等的骨性间隔，类似于骨小梁，系因肿瘤呈分叶状生长，骨皮质膨胀性破坏不均匀所致，又称为“假性骨小梁形成”。

2．CT检查

 CT扫描可将含有多种组织成分的溶骨性病变更清楚地显示出来，并能发现局限性骨皮质破坏及软组织肿块，有助于制定手术方案。

3．MRI检查

病灶边界清楚，T1加权相呈低或中等信号，T2加权相呈混杂信号，高信号为软骨、粘液，低信号为纤维组织，增强后部分或全部不规则强化。此外，MRI常显示肿瘤有局限性骨皮质破坏及软组织肿块，但并不一定是恶性表现。

三、病理改变

1. 大体

 肿瘤呈灰白及淡蓝色，以粘液组织为主的呈胶冻样，以软骨组织为主的质地较韧，松脆。

2. 镜下

四、鉴别诊断

1.骨巨细胞瘤

好发于20～40岁，肿瘤常位于长管状骨的骺端，偏心性、膨胀性生长，边缘无硬化带。

2.非骨化性纤维瘤

 好发于长骨的干骺端，一般体积较小，呈椭圆形、偏心性，周围硬化带明显。

3.骨囊肿

好发部位为肱骨及股骨近端，中心性、膨胀性生长，边缘硬化带明显。

4.粘液性软骨肉瘤

最常见的症状为逐渐加重的疼痛，以及进行性增大的包块。X线检查可见边界模糊的不规则溶骨性破坏，可突破骨皮质形成软组织肿块，肿瘤内可见钙化影。组织学检查可见异形性明显的肿瘤细胞。

五、治疗和预后

本病必须手术治疗，一般行病灶刮除自体或异体骨移植术。

本病为良性肿瘤，刮除不彻底可复发，其复发率达25％。多次复发的肿瘤会有一定的侵袭性，虽然病理改变仍为良性，但是在治疗上宜参照恶性肿瘤行广泛切除术。

六、典型病例

  患者  男  15岁  左胫骨近段软骨粘液样纤维瘤

图 1  术前X线片

a:正位 b：侧位

图 2  组织学特点：肿瘤组织呈分叶状，

小叶内为明显粘液样组织，小叶

间为圆形、梭形细胞。