黄色瘤（Xanthoma）

黄色瘤为吞噬脂质的组织细胞于真皮内或肌腱等处局限性聚集增生引起的肿瘤样病变，属于良性纤维组织细胞瘤范畴。黄色瘤包括结节性黄色瘤（xanthoma tuberosum）、扁平黄色瘤（xanthoma planum）、肌腱黄色瘤 （xanthoma of tendon）、发疹性黄色瘤（xanthoma eruptivum）、睑黄色瘤（xanthelasma）等亚型，其中肌腱黄色瘤因临床表现为肌腱或关节部位肿物而常在骨科就诊治疗。本病与脂代谢有密切联系，常见于各种原发性和继发性高脂血症患者，极少累及血脂正常者。

一、临床特点

肌腱黄色瘤是家族性高胆固醇血症的首发症状之一，少见于其他高脂血症患者。30岁之前其病变很少能被触及。肌腱黄色瘤常侵犯手背、手指、肘、膝和足跟部的肌腱和韧带，表现为生长缓慢的结节状或梭形无痛性肿物，质地坚实，不活动，无压痛，大小约1～5cm或更大，可与结节性黄色瘤和睑黄色瘤并存。亦有报告血脂正常的肌腱黄色瘤患者。血脂异常纠正后，肌腱黄色瘤可不消退。
　　

二、影像学特点

MRI和超声检查目前被认为是肌腱检查的最好方法，可非常明显地显示病变的结构和病理特征。在家族性高胆固醇血症的病人，超声检查黄色瘤呈低回声结节，局灶性或弥散性分布。正常肌腱内纤维结构紊乱。

正常肌腱的MRI表现T1WI和T2WI上均呈均匀性极低信号。肌腱内的高信号区为变性、炎症和外伤所致。但正常跟腱T1WI上有时亦可见分散的点状高信号。肌腱黄色瘤T1WI和T2WI上均呈弥散分布的网状、斑点状高信号。病理上，T2WI的高信号混杂区为黄色瘤成分沉积、继发性水肿或炎症。MRI表现并无特异性，亦可见于肌腱变性和创伤。

脂肪抑制T1WI可更精确地显示肌腱内的异常信号。胆固醇和胆固醇酯占液态黄色瘤区的80%，而甘油三酯和脂肪酸仅占6%。因此，肌腱内黄色瘤信号在脂肪抑制T1WI上并不减低。

三、病理学改变

各型黄色瘤的病理改变类似。主要为散在或成团的泡沫细胞，又名黄色瘤细胞，是具有吞噬能力的组织细胞在吞噬了大量脂质后，胞浆内充满脂质小滴而形成的。在常规切片中，由于脂质在切片处理过程中被溶解，故胞浆呈网状或泡沫状。黄色瘤细胞的核通常为单个，但亦可有多个。多核黄色瘤细胞的核为不规则分布，或聚集成环状而其外周被泡沫状胞浆所包围，此种多核黄色瘤细胞称Touton巨细胞。泡沫细胞巢周围通常有结缔组织反应。在陈旧性病变，大多数泡沫细胞为纤维化组织所替代。冰冻切片用猩红或苏丹红染色可显示泡沫细胞中存在的胆固醇和胆固醇脂。冰冻切片作旋光镜检，可见双折光脂滴。

四、诊断与鉴别诊断：

根据典型临床表现，结合病理检查及血脂增高，较易诊断。肌腱黄色瘤应与痛风、腱鞘囊肿、腱鞘巨细胞瘤等鉴别。

五、治疗

1．对合并高脂血症者，根据不同类型分别控制饮食，给低脂、低糖饮食。可服用降脂药如消胆胺、安妥明、烟酸等。
　　2．对体积小、无症状的肌腱黄色瘤，可不作局部处理；对体积较大、影响关节活动和美观的肌腱黄色瘤，可行手术切除。

六、典型病例

患者，女，42岁，双侧跟腱及肘后部黄色瘤（有高脂血症病史）。  

MRI-T1WI

MRI-T2WI

MRI增强像

组织学特点：纤维细胞呈车辐状排列，见大片组织细胞、黄色瘤细胞及杜顿细胞。