滑膜肉瘤(synovial sarcoma)

滑膜肉瘤是一种显示一定程度上皮分化（包括腺体形成）的间叶组织梭形细胞恶性肿瘤，占软组织肉瘤的5％～10％。滑膜肉瘤并不来源于滑膜组织或向滑膜方向分化，与滑膜肉瘤不同的是滑膜不具有上皮分化并有不同的组织化学特点。

一、临床特点

1．年龄

高发年龄为15～35岁，10岁前和60岁后极少见。

2．性别

男性发病略多于女性。

3．部位

滑膜肉瘤与滑膜无关，低于5％起源于关节腔内。80％以上起源于四肢深部软组织，常见的发病部位依次为：膝部和大腿、足踝部、肩、臂、肘、腕和髋部。

4．症状与体征

肿瘤生长缓慢，病程长短不一，平均2～4年。临床表现通常为局部肿块，质硬韧，稍可移动，边界不清。肿块可进行性肿大，也可静止不变，然后突然迅速增大。近关节的肿块，常有关节活动功能障碍。可伴有局部疼痛和肿胀，有时疼痛不明显，待发现肿块时已属晚期。

二、影像学特点

1．X线特点

滑膜肉瘤的X线表现主要是软组织肿块，病灶内可有钙化或骨化。钙化或骨化可位于肿瘤的边缘或中央，呈斑点状或斑片状，有的形成不连续的骨壳。文献报道约有20%～40%的病例显示钙化灶，少数病例可伴发广泛的骨样组织形成。一般认为有钙化或骨化灶，多提示肿瘤分化好，恶性程度低。

2．CT表现

滑膜肉瘤的CT表现一般为类似或略低于肌肉密度的肿块，边缘清楚或不清楚，局部钙化灶，可有骨质破坏。

3．MRI特点

肿瘤信号不均匀、瘤内有间隔、T2WI瘤内结节状高信号，瘤周有浸润是滑膜肉瘤的特征性MRI表现。T2WI肿瘤内大小近似的“卵石”状较高信号结节及“网隔”状低信号间隔,增强后“卵石”样结节不强化或轻度强化,而间隔明显强化。

三、病理改变

1.大体

典型病变直径3～10cm，界限清楚（生长缓慢时）或为浸润性。褐色或灰色，缺乏纤维性间质时质地软，常为多叶，亦可为多囊性。分化差的滑膜肉瘤可见坏死。

2.镜下

组织学上有双相性和单相性滑膜肉瘤。双相性滑膜肉瘤（biphasic SS）具有上皮和梭形细胞成分，两者比例不定。上皮细胞形成腺样腔隙，腔内含有上皮性粘液，也可呈乳头结构，细胞大小较一致，常为单层，偶见复层。有时以腺体为主要结构，可见大的腺体紧密排列，而梭形细胞成分稀少易被忽略，误认为腺癌。上皮成分也可形成实性条索、巢状或圆形簇状结构。大约1%的病例发生鳞状上皮化生，有时有角化。梭形肿瘤细胞（非间质成分）具有一致性，相对较小，核椭圆形、浅染，核仁不明显。胞质稀少，细胞界限不清，因此看似堆积在一起的细胞核。除分化差的滑膜肉瘤以外，核分裂象稀少。单相性滑膜肉瘤（monophasic SS）常只含有梭形细胞成分。典型的滑膜肉瘤细胞紧密排列成片状或隐约束状,偶尔细胞核排列成栅栏状结构。

间质胶原成分一般稀少,且纤细似金属丝,但有些肿瘤可有致密纤维化区,尤其是在放射治疗之后。粘液样变常为局灶性,弥漫性或以粘液样变为主的肿瘤罕见,形成细胞稀少区和细胞丰富区交替分布以及微囊形成。可含有大量肥大细胞。

大约1/3滑膜肉瘤具有局灶性肿瘤性钙化,伴有或不伴有骨化。钙化广泛的滑膜肉瘤预后较好。有些钙化性病例有创伤史。钙化性病例大部分为双相性滑膜肉瘤,有腺腔内钙化,但也可由看似良性或细胞稀少的梭形细胞形成单相性滑膜肉瘤。骨化性滑膜肉瘤的骨样组织成花边样结构类似骨肉瘤,为板层骨和编织骨。间质也可单独发生骨或软骨化生。

四、鉴别诊断

缓慢生长的的包块、无痛性或伴有疼痛、关节周围局部肿胀，是滑膜肉瘤的诊断线索，但滑膜肉瘤主要通过病理组织学检查确诊，双相性和分化良好的滑膜肉瘤容易诊断，单相性和分化不良的滑膜肉瘤诊断困难，需与纤维肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、恶性黑色素瘤、上皮样肉瘤及其他恶性肿瘤相鉴别。

五、治疗及预后

滑膜肉瘤以手术治疗为主，应尽可能采用广泛切除或根治性切除术，术后可辅助进行放疗和化疗。对体积较大、边缘不清楚的肿瘤，可于术前行静脉或动脉灌注化疗，待肿瘤缩小、边界清楚、形成较完整包膜后再行切除手术。对体积巨大、侵犯主要血管神经的肿瘤，应及时行截肢术。滑膜肉瘤的预后与肿瘤大小有关，瘤体越大，其预后越差。因此,对滑膜肉瘤患者应该争取在瘤体尚小时作出正确诊断，积极采取对肿瘤广泛切除，区域肿大淋巴结清除，结合术前术后放疗和化疗的综合治疗，是提高治疗效果的关健。

滑膜肉瘤术后复发率达50%，一般发生在2年以内。约40%病例发生转移，一般转移至肺、骨和局部淋巴结。局部广泛切除并辅以术后放疗可控制局部复发。5年存活率为36%～76%，10年存活率为20%～63%。儿童患者、肿瘤直径小于5cm、核分裂象少于10/HPF并无坏死、肿瘤局部放疗者预后好。预后与肿瘤的单相性、双相性以及免疫表型无关。分化差的滑膜肉瘤具有侵袭性，转移率高。存在横纹肌样细胞或坏死＞50%者预后差。钙化型滑膜肉瘤预后较好，5年存活率83%，10年存活率66%。

六、典型病例

患者，女，26岁，右大腿复发性滑膜肉瘤。第一次局部切除术后1个月即复发。入院后行前后侧联合入路肿瘤广泛切除术，术后辅助化疗。

术前CT

术前DSA

肿瘤外观

肿瘤剖面

组织学特点：瘤细胞呈短梭形，部分细胞呈上皮样，显示双向分化。