脊索瘤起源于胎儿脊索的残余，约占原发性恶性骨肿瘤的1～4%，是骶尾部常见的原发性肿瘤，男女发病比例约为2～3:1,常见于50岁以上老年患者，半数以上的脊索瘤位于骶骨和尾骨，其余的分别位于颅骨基底部和脊柱其它部位。

一．临床特点

1．年龄

好发于成年人，50岁以上多见。

2．性别

男性多于女性，约为2～3:1。

3．部位

半数以上的脊索瘤位于骶骨和尾骨，其余的分别位于颅骨基底部和脊柱其它部位。

4．症状与体征

初期症状为轻度不适，随着肿瘤增大症状逐渐加重，主要表现为腰骶部疼痛，多为胀痛，随着肿瘤的生长，压迫到马尾神经，疼痛可放散至臀部或下肢，常被误诊为腰椎间盘突出，严重病例可有大小便功能障碍。早期病例体检时外观无变化，晚期或多次手术复发的病例可以见到骶尾部隆起的包块，会阴部感觉出现障碍，骶尾部可有压痛及叩击痛。肛门指诊对于骶骨脊索瘤非常重要，常可以触及骶前包块，突入直肠内。

二．影像学特点

1.  X线特点

由于和腹部器官重叠的原因，早期X光片可能没有阳性发现，因此对于怀疑骶骨脊索瘤的病人一定要在灌肠后拍X光片，典型的X光片上可以看到骶骨溶骨性破坏，可以发生在骶1-骶5的任何范围，边界不清，没有周围硬化带，其内有时可见散在的钙化点。

2.  CT表现

CT对于早期病例的诊断有较大意义，对于怀疑骶骨脊索瘤的病例可以行CT扫描以明确诊断。CT可见肿瘤膨胀性生长，较大时可以突破骶骨，呈偏心性生长，在骶前形成软组织包块，骶骨破坏区呈溶骨性改变，周围没有骨质硬化现象，肿瘤呈低密度或中等密度， 瘤腔内可以有分隔及钙化点。

3.  MRI表现

肿瘤边界清楚，边缘无低信号硬化带，瘤体在T1加权呈低信号或等信号，在T2加权呈高信号，多数信号不均匀，呈高低不等的混杂信号。

三．病理改变

1．大体

见肿瘤呈灰红到灰白色，质地较软而脆，呈分叶状或结节状，有较多的粘液组织，可见瘤内出血点。

2．镜下

可见瘤细胞散在粘液组织中，细胞呈空泡状，细胞体积较大，细胞核位于中央，胞浆空泡内含有较多粘蛋白，可以用粘蛋白特殊染色而显色，往往可以见到不同程度分化的软骨。

四．鉴别诊断

1.  骨巨细胞瘤

骨巨细胞瘤发病年龄较轻，常为20-40岁成年人，临床症状与体征很难与脊索瘤鉴别，X光片可见溶骨性破坏，周围有时可以看到硬化区，CT片可见瘤腔内有明显分隔，周围有硬化带。少见瘤内钙化点。

2.  神经鞘瘤及神经纤维瘤

骶前神经鞘瘤与神经纤维瘤X光片常无明显改变，CT可见边界清楚的骶前包块，瘤体密度较高，MRI常呈均质的低信号。

五．治疗及预后

骶骨脊索瘤治疗较为困难，虽然骶骨脊索瘤为低度恶性，转移较少，但易局部复发，而反复复发的病例可能导致转移， 因此，应尽量做到瘤外的完整切除。对于骶4以下的小肿瘤可以采用单纯后路手术切除，对于侵及骶2的肿瘤，常采用前后联合入路手术切除，首先通过前路，结扎双侧髂内动脉以减少手术中出血，分离肿瘤前方边界，在后路手术中，保护双侧骶2以上的神经根，行骶骨部分切除。对于侵及骶1以上的脊索瘤，治疗非常困难，国外有采用骶骨全切方法，但必然牺牲全部的骶神经根，术后遗留下肢功能障碍及大小便功能障碍，而瘤内切除肿瘤导致极高的复发率。一般来讲，手术只要能够保留一侧骶1～3神经根，术后大小便功能多可保留，保留双侧骶1～2神经根，多数病人不会造成大小便和下肢功能障碍。对于侵犯到骶髂关节的病人，手术切除后常常需要进行脊柱稳定性重建，避免脊柱下沉。

瘤外完整切除是治疗骶骨脊索瘤的关键，可以有效地降低术后复发率，而瘤内切除或术中不慎打开瘤腔，将导致术后复发，反复多次复发的病例肿瘤可能生长巨大，外观可见骶尾部巨大包块，肿瘤向盆腔生长，有时几乎可以将整个盆腔占据，病人痛苦万分。反复复发的病例导致肿瘤全身转移，威胁病人生命。局部放疗对于骶骨脊索瘤有一定的帮助，可以作为术后辅助性手段应用，但放疗后导致局部粘连严重，为可能的再次手术带来很大的困难。脊索瘤对化疗不敏感，因此，全身化疗很少使用。

六．典型病例

患者  女 27岁，骶骨巨大脊索瘤。

图 1  术前CT                   

图 2  术前肿瘤外观

图 3  术中刮除之肿瘤组织       

图 4  组织学表现:瘤细胞胞浆较多,淡染，可见空泡，核有异形。