高同型半胱氨酸血症怎么产生的？
遗传缺陷可导致高同型半胱氨酸血症最为常见的是参与细胞内钴胺素代谢的MMACHC基因所致的甲基丙二酸血症（MMA）伴高同型半胱氨酸血症C型，也称钴胺素C缺陷（cbl C deficiency），该病的诊断依赖于临床、生化及基因检测。根据新生儿足跟血串联质谱小分子代谢病筛查数据显示，山东地区cblC缺陷的发生率达1/3000-4000, 其发病率之高可谓触目惊心。后天因素也可导致高同型半胱氨酸血症在后天因素里最常见的是因为严格素食、胃肠手术、内因子抗体阳性导致的维生素B12缺乏以及吸食笑气导致细胞内维生素B12代谢障碍。维生素B12，即钴胺素（cobalamin），必须依赖外源性摄入，在动物肝脏、肾脏、肉类、鱼类、牛奶等动物食品中含量丰富，而植物中除大豆外均含量甚微，所以素食者很容易发生钴胺素缺乏及高同型半胱氨酸血症，借此敬告素食人士要注意补充钴胺素。维生素B12在胃肠道的吸收转运需要胃壁细胞分泌的内因子，故慢性萎缩性胃炎、胃肠手术或壁细胞、内因子抗体阳性均可导致维生素B12缺乏及高同型半胱氨酸血症，并导致大细胞贫血及神经系统损伤。
高同型半胱氨酸血症引起的症状，如早发现、早诊断、早治疗，患者可以完全康复，甚至可以健康无病生存。
敲黑板！
当出现不明原因的脑病、精神异常、脊髓病、痉挛性截瘫、周围神经病、肌张力障碍、心脑血管病、肾病、血液病、视神经损伤等，一定要将血同型半胱氨酸应作为常规筛查，同时建议将同型半胱氨酸作为孕产妇、新生儿筛查及新生入学及健康查体的必备，以期做到早诊、早治！
