今年的3月21日是第13个世界唐氏综合征日我国唐氏日的主题为：预防唐氏，关爱唐氏儿。唐氏综合征的国际主题为：“End The Stereotypes”（消除成见）。

唐氏综合征是什么？     唐氏综合征，又称21-三体综合症。由于体内多了一条21号染色体，这些孩子出生后存在明显的智力发育滞后、面容特殊、生长发育障碍以及多发畸形等问题。唐氏综合症患者是折翼的天使，也被叫作“唐宝宝”。

唐氏综合征表现     

唐氏胎儿在超声下的表现：NT、NF增厚，鼻骨缺乏或发育不良，侧脑室增宽，房间忌缺损，腹部双泡征，肠回声增强等。

唐氏儿主要临床表现：1.特殊面容体征     如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短，指骨短，常见通贯掌纹、草鞋足。

2.智力低下     是唐氏综合征最突出，最严重表现。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

3.生育能力     男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.其他     患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

如何预防唐氏综合征    

做好出生缺陷三级预防是预防唐氏综合征的重要手段，备孕期科学规划，孕期进行唐氏综合征筛查，通过孕期筛查发现高风险人群，并建议高风险人群进行产前诊断，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生。孕妇产前预防内容如下：

1.遗传咨询     孕妇年龄愈大，胎儿患唐氏综合征的风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。

2.产前筛查及产前诊断     是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应行介入性产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

做好遗传咨询，把控婚前孕前、产前筛查和产前诊断关口，是预防唐氏综合征的重要手段。科学孕育，早检早筛，愿每一孕妈妈都孕育健康聪明的宝宝！