在儿童骨骼发育异常的诊疗中，身材瘦高、四肢修长的孩子常被视为“生长突增”的典型表现。然而，这类看似寻常的体征背后，可能隐藏着一种名为马凡氏综合征的疾病。
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什么是马凡氏综合征？
马凡氏综合征，也被称为蜘蛛指（趾）综合征。这是一种遗传性的结缔组织疾病，以常染色体显性遗传的方式在家族中传递。其发病率为1/5000～1/3000，男女患病率相等。但性别可能会导致临床表现存在一定的差异，例如男性马凡综合征升主动脉扩张发病率及血管事件的危险性比女性高出40％。
想象一下，人体的整体结构就像是一座建筑，而结缔组织就像是建筑的承重框架以及支撑结构，而马凡氏综合征主要由纤维素原基因缺陷导致，一旦它出了差错，就会影响到全身的结缔组织，尤其是眼部、心血管和骨骼肌肉这些重要部位，就像建筑的关键结构受到了影响，从而影响整一个结构的稳定性和发展。
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马凡氏综合征
独特的症状表现
1、心血管方面
它可能会在患者体内埋下一颗“定时炸弹”，如主动脉瘤、主动脉夹层等严重病变，一旦发作，可能会出现剧烈胸痛等症状，危及生命。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全等问题。
2、骨骼方面
患者往往有着与众不同的外貌特征，他们身材瘦长，四肢细长如同蜘蛛的腿，手指和脚趾也格外纤细，还可能伴有胸骨凹陷或凸起（漏斗胸、鸡胸）、脊柱侧弯等骨骼畸形。
3、眼部也会受到影响
晶状体半脱位/脱位是常见的表现，晶状体偏离了正常位置，还可能导致高度近视、白内障等眼病，让患者的视觉世界变得模糊。
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Ps：晶状体是眼屈光系统的主要装置，唯一具有调节能力的屈光介质，具有屈光调节、保护视网膜的作用。位于虹膜和玻璃体之间，借悬韧带与睫状体相连，能把远处物体的形象，清晰地反应在视网膜上。
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马凡氏综合征
治疗手段
1、药物治疗
通过服用降压药物等，降低主动脉承受的血流压力，为心血管减轻压力，降低致死性和并发症的风险。
2、手术治疗
针对不同的症状，如主动脉根部置换术可以修复心血管的“关键部位”。
3、脊柱侧弯治疗、胸骨矫正及眼科手术
分别对骨骼和眼部的“问题区域”进行修复和调整，帮助患者恢复身体的功能和外观。
4、心理调整
对于马凡氏综合征患者及其家属来说，心理调整也至关重要。保持内心的坚强和乐观。他们可以通过积极的心态、合理的康复训练和生活方式调整，提高生活质量，与疾病和谐共处。
同时，家族成员也应该保持警惕，毕竟马凡氏综合征是常染色体显性遗传。因此要更好的关注自身健康状况，及时进行身体检查，以便早期发现和治疗。
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文章小结
马凡氏综合征，是一种遗传类的特殊疾病，影响广、预后差，且目前无法治愈。因此孕妇的产前筛查尤其重要，同时要了解家族中的遗传病史，及早进行基因检测。如果是已经确诊的患者要乐观去面对，积极治疗。
