海绵肾又称髓质海绵肾，发生率约1／5000。为先天性发育异常疾病。肾功能一般无影响。许多患者在40～50岁时因出现肾结石、尿路感染等症状获诊断。一般无家族史。此病于1944年Caccdi和Ricciu报道、描述并命名。
髓质海绵肾以肾锥体部的集合管和肾乳头先天性梭行或囊状扩张为特征，是一种先天发育性肾髓质囊性病变。扩张的囊腔近侧与正常集合管相通，远侧与肾乳头内小管或直接与肾盏相通。由于本病出生时即可存在，因而多数学者认为本病为先天性发育异常。可能与遗传因素有关。还常与其他遗传性疾病同时发生，如先天性半侧肢体肥大、Manfan（马凡氏）综合症、Caroli，s病、先天性巨输尿管、马蹄肾等。
本病70％为双肾发病，每个肾脏有一至数个肾乳头受累，局限单肾单锥体罕见。由于集合管扩张、迂曲，尿液引流不畅，该处尿中成石物质浓度增高，集合管内可形成海绵肾结石，约占40％~90％，在X线检查片上可成花瓣状。双侧或单侧肾实质内多发结石，直径多为2~5mm，呈圆形、类圆形或不规则形，呈簇状、放射状、粟粒状分布或排列成扇形，位于肾锥体部是本病在平片上特征性征象。结石距肾边缘较近，一般小于1.5cm。个别结石可进入肾盂肾盏内成为游离结石。男女无明显差别，大多数患者无症状。可发生于任何年龄，2/3以上病例发生在40~60岁之间（多因合并结石和感染被发现）。
出现症状有：（1）血尿：最常见症状，多因结石所致；（2）肾结石：多为双肾多发；（3）另外，由于尿液滞留，易诱发感染。反复感染致肾盂肾炎和肾结石造成尿路梗阻时，可引起肾功能逐渐恶化，甚至导致肾衰竭。约50％海绵肾结石患者并发肾性高尿钙。
无并发症时，无需特殊治疗，定期随访。鼓励病人多饮水，成人尿量保持2000ml/d，减少钙盐沉积，配合利尿解痉药，促进小结石排出。
因为海绵肾结石容易反复复发，出现大结石，可行内镜取石，目前开展的输尿管软镜在治疗海绵肾结石具有得天独厚的优势，但易残留。并发感染，需要抗生素治疗。
