
说到孕前基因筛查,很多姐妹会问:平时身体健康正常,孕前基因筛查有必要做吗?做过婚检体检了,还要做孕前基因筛查吗?……甚至还有人觉得几千块的孕前基因筛查就是智商税!但是,只有经历了切身之痛的人才知道单基因遗传病筛查的重要性。
《中国出生缺陷防治报告》显示,我国每年新增出生缺陷高达90万例,出生缺陷总发生率约为5.6%,约占全世界出生缺陷婴儿数量的20%,其中单基因遗传病比例高达22.2%。不同的遗传疾病带来不同的问题,而单基因遗传病更值得我们重视——大部分单基因遗传病会致死、致畸、致残。
孕前基因筛查——预防单基因疾病的一级手段。针对单基因遗传病,目前有效预防手段是孕前基因筛查。孕前携带者筛查给了很多家庭一个预知、干预的机会,可以防患于未然。