
尽管甲状腺癌在众多癌症中被视作治疗前景较好的一种,家族遗传性甲状腺癌的出现,却使得情况更加复杂。近年来,中国抗癌协会发布了《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)》,旨在为这一罕见但风险极高的疾病提供科学的指南。
甲状腺癌的类型
甲状腺癌可分为遗传性甲状腺髓样癌(HMTC)和家族性甲状腺非髓样癌(FNMTC)。HMTC虽然仅占甲状腺癌的小比例,但其遗传风险让人不容忽视。FNMTC,尽管在临床上更为常见,却依然缺乏针对性的诊断和治疗指南。高风险家族的筛查与干预
高危家族成员的早期筛查是预防和治疗家族遗传性甲状腺癌的关键。通过RET基因和其他相关基因的筛查,我们能够辨识出携带特定遗传变异的个体。对于这些高危个体,早期的干预措施,如甲状腺全切除手术,可以显著降低甲状腺癌的发病风险。诊断的重要性
无论是HMTC还是FNMTC,早期诊断都是关键。通过超声检查、血清降钙素水平检测及RET基因突变筛查,医生能够对家族遗传性甲状腺癌进行准确的诊断,为患者制定最佳的治疗方案。治疗策略
手术是家族遗传性甲状腺癌患者的主要治疗方法。对于某些晚期或转移性甲状腺癌患者,靶向药物治疗提供了另一种可能。然而,不同的病例需要个性化的治疗计划,这就需要医生、患者及其家庭进行充分沟通,共同作出最佳决定。
家族成员的角色
家族成员在预防和筛查家族遗传性甲状腺癌中扮演着重要角色。了解家族病史,及时进行遗传咨询和相关基因检测,是保护自己及家人免受该病侵害的有效方法。
面对遗传性甲状腺癌,知识即是力量。通过了解该疾病的基本知识,我们不仅能够更好地预防和治疗,还能够支持那些正在与病魔战斗的家庭。记住,您并不孤单,科学的力量、正确的知识和专家的指导将与您并肩作战。