
甲状腺癌是一种常见的内分泌系统恶性肿瘤,对患者的生活质量和生存期有着重要影响。为了更准确地诊断甲状腺结节的良恶性,并从肿瘤的基因层面了解甲状腺癌的发病机制,精确鉴别低风险甲状腺癌和高风险甲状腺癌,避免过度治疗,个体化管理已势在必行。基因检测作为一种有力工具,能够帮助我们提前预知甲状腺癌的风险和特征。
根据专家组的研究意见,我们可以了解到:
1. 对于不确定类型的甲状腺结节,可以通过基因检测来辅助良恶性诊断和甲状腺癌亚类分型。
2. 针对低危微小乳头状甲状腺癌(PTMC)的治疗,推荐在选择积极观察之前进行基因检测,以精准评估肿瘤的侵袭性。
3. 对于低危PTMC的治疗方式之一——消融治疗,同样也推荐在治疗之前进行基因检测评估,避免在存在特定基因变异时进行消融治疗。
4. 对于甲状腺癌的手术治疗,可以根据基因变异情况判断肿瘤复发的危险度,制定个体化手术方案。
5. 放射性碘作为甲状腺癌的重要辅助治疗方式,基因检测可以评估甲状腺癌对放射性碘的敏感性,指导治疗方案的选择和剂量调整。
6. 针对难治性或晚期甲状腺癌,靶向治疗是一种重要的治疗方式。通过基因检测筛选靶点,可以指导靶向药物的选择。
7. 特定基因变异与遗传性髓样甲状腺癌(MTC)密切相关,推荐伴有遗传性MTC背景的人群进行基因检测筛查,以指导早期诊断和预防性甲状腺切除。
8. 特定基因变异还与非髓样甲状腺癌(NMTC)相关,推荐伴有遗传背景的NMTC患者及其家属进行基因检测。
9. 基因检测可以根据客观条件和诊治需要选择不同的基因 panel 检测,常见的包括BRAF、RAS、TERT等具有重要临床意义的基因。
10. 基因检测应在合格的临床基因扩增检验实验室中进行,主要采用qPCR和NGS等方法。临床生物信息分析员团队应负责数据质控、基因变异分类和解读。
因此,基因检测为我们提供了更为全面、准确的甲状腺癌风险评估和治疗指导。凭借基因检测,我们可以更早地了解甲状腺癌的风险,选择最适合的治疗方案,并提供个性化的管理模式,为患者提供更好的医疗服务。同时,我们也要注重基因检测的标本来源、实验室条件和数据解读的专业性,确保结果的可靠性和准确性。
科学利用基因检测,解读甲状腺癌的遗传密码,让我们能够更好地预知疾病风险,为患者提供更精准、个体化的治疗方案,早日战胜甲状腺癌带来的挑战!