约5%-10%的卵巢癌为遗传性，而在这些遗传性卵巢癌患者中，约90%左右乳腺癌易感基因（BRCA）的突变。绝大多数遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的病例是由BRCA1和BRCA2（BRCA）基因中的种系突变所致。普通人群中，卵巢癌的发病率为（5～10）/10 万，乳腺癌为（30～80）/10 万。而携带BRCA1或BRCA2基因突变的妇女，卵巢癌的终身发病风险分别为39%和11%，乳腺癌分别为65%和45%；同时，其他肿瘤的发病风险也成倍增高（包括男性BRCA基因突变者），如前列腺癌、男性乳腺癌、胰腺癌以及黑色素瘤等。乳腺癌患者，如BRCA1或BRCA2基因突变，其10年内发生卵巢癌的风险分别为12.7%、6.8%。

而对于确诊卵巢癌的患者而言，BRCA基因突变者生存率较未突变者更高。BRCA基因突变是除卵巢癌手术病理分期、病理类型和肿瘤细胞减灭术后残留灶大小外，又一个重要的预后影响因素。