染色体是个体的遗传物质，上面排列着成千上万个基因，它决定个体的性状和表型。染色体存在于细胞核内，需要通过特定的方法，将它取出来后放在玻璃片上，染上颜色后在显微镜下观察，并作出最后诊断。

正常人体细胞有46条染色体，配成23对，每对染色体都是双亲来源，即一条来自爸爸，另一条来自妈妈，23对染色体协同调控人体的生长发育。