案例引入

轩轩（化名）是一名出生两个月的宝宝，从出生起对声音毫无反应，甚至在强烈的敲击声中也不转头。父母起初以为他只是“比较安静”，但随着新生儿听力筛查未通过，他们意识到问题可能并不简单。随后经过进一步检查，轩轩被确诊为先天性耳聋，其病因与遗传性GJB2基因突变相关。

什么是先天性耳聋？

先天性耳聋是指婴儿出生时即存在的听力障碍，属于新生儿常见的出生缺陷之一，发病率约为千分之一。其主要病因包括遗传因素、母体感染及其他环境影响。

•  遗传因素：约占先天性耳聋病例的60%。

•  非遗传因素

    -环境因素：如孕期病毒感染（如风疹、巨细胞病毒）、药物使用（如耳毒性药物）。

    -综合因素：遗传和环境共同作用。

先天性耳聋的分类与遗传方式

1.分类

•  非综合征性耳聋：单纯听力损失，占多数。

•  综合征性耳聋：伴随多系统受累，如Usher综合征（耳聋伴视力退化）。

2.   遗传方式

•  常染色体隐性遗传（最常见）：父母均为携带者，但无症状。

•  常染色体显性遗传：通常家庭中有明确的耳聋病史。

•  线粒体遗传：通过母亲传递，常与药物性耳聋有关。

先天性耳聋的诊断手段

1.听力筛查：所有新生儿需在出生后进行听力筛查。

2.影像学检查：耳蜗发育是否异常。

3.基因检测：明确是否存在耳聋相关基因突变，提供遗传咨询。

先天性耳聋的干预和治疗

•  助听器：适用于轻中度听力损失。

•  人工耳蜗：严重听力损失患者的首选，越早植入效果越好。

•  言语康复训练：帮助儿童学习语言交流技能。

治疗实例：轩轩的改变

轩轩在确诊后，6个月时成功接受人工耳蜗植入，并配合专业的语言康复训练。在两年后，他已能开口叫“妈妈”，并融入幼儿园生活。

提前预防，抓住关键期

1.新生儿听力筛查：早发现，早诊断，早干预。

2.基因检测：有家族史的高风险人群需在婚前或孕期进行检测。

3.孕期保护：避免病毒感染和耳毒性药物使用。

结语

先天性耳聋并不可怕，只要及时发现并给予科学干预，孩子可以重获声音的世界。如果您发现孩子对声音缺乏反应，请尽早到专业医疗机构咨询。