近期，在门诊遇到了一些肌肉萎缩、肌无力患者，从几岁的孩童到70多岁的老人都有，它们共同的特征都是躯干或四肢出现了明显的肌肉萎缩、无力症状，轻重不等，轻者表现为步态异常、上楼、起蹲费力，严重者起床困难、无法行走，甚至需坐轮椅或长期卧床，生活质量严重下降；这些患者大多没有肢体麻木、疼痛及感觉减退等感觉异常症状，但症状却一天天加重，有的患者因此在深圳市多家医院门诊或住院治疗，有的说是周围神经病，有的说是遗传性疾病，有的说是肌肉病，然而没有给出一个确切的诊断。有些患者听说中国科学院大学深圳医院神经内科开设“肌萎缩、肌无力门诊”了，就来看看能不能给出一个确切的诊断和解决肌萎缩、肌无力问题。
这些患者最突出的临床表现就是肌萎缩、肌无力，大多属于肌肉病范畴，临床诊疗除了详细的病史、查体、化验、神经电生理检查及相关影像学检查外，若要弄清病因实现精准医疗，往往还需要一项致关重要的检查-肌肉活检术，这也是我们医院最近几年开展的诊疗项目。
什么是肌肉活检？肌肉活检是一种通过小手术获得身体某部位一小块骨骼肌标本进行病理检查的方法，是肌肉病诊断中可以确定疾病性质的主要方法，也是不可替代的方法。通过结合镜下形态、组织化学、免疫组织化学及电镜技术，开展肌肉疾病的病理分析，获得直观诊断依据，在神经肌肉疾病的诊断治疗中具有极其重要的临床意义。
肌肉活检对于哪些肌肉病的诊断意义重大？
1. 肌营养不良
肌营养不良是一类遗传性肌肉病，其中包括常见的肌肉萎缩和肢端假性肥大等。肌肉活检可以帮助确定肌肉病变的性质和原因，为诊断和治疗提供重要的依据。
2. 肌炎
肌炎是指炎症性肌肉病变，包括病毒性肌炎、细菌性肌炎等。肌肉活检可以帮助确定炎症的性质和原因，从而指导治疗和预后判断。例如，肌肉活检可以区分病毒性肌炎和免疫性肌炎，因为它们的病因和治疗方法不同。
3. 神经-肌肉接头疾病
神经-肌肉接头疾病是一类自身免疫性疾病，包括重症肌无力和进行性眼肌麻痹等。肌肉活检可以帮助确定神经肌肉接头病变的程度和范围，从而评估病情的严重程度和进展情况。此外，肌肉活检还可以帮助鉴别其他原因引起的肌无力症状，如肌营养不良、多发性肌炎等。
4. 线粒体肌病
线粒体肌病是一类由线粒体基因突变引起的遗传性肌肉病，包括慢性进行性肌营养不良、婴儿猝死综合征等。肌肉活检可以帮助确定线粒体病变的程度和范围，从而评估病情的严重程度和治疗效果。此外，肌肉活检还可以帮助鉴别其他原因引起的肌无力症状，如神经肌肉接头疾病、多发性肌炎等。
5. 肌肉血管病变
肌肉血管病变是指肌肉血管的炎症、栓塞或闭塞性疾病，包括肌肉梗死、血管周围炎等。肌肉活检可以帮助确定肌肉血管病变的性质和原因，从而指导治疗和预后判断。例如，肌肉活检可以区分急性肌肉梗死和慢性肌肉缺血，因为它们的病因和治疗方法不同。
6. 肌肉浸润性疾病
肌肉浸润性疾病是指肌肉组织中浸润了各种非肌肉细胞成分的疾病，包括淋巴瘤、多发性骨髓瘤等。肌肉活检可以帮助确定浸润成分的性质和来源，从而指导治疗和预后判断。此外，肌肉活检还可以帮助鉴别其他原因引起的肌肉疼痛和无力症状，如神经肌肉接头疾病、多发性肌炎等。
7. 药物引发的肌肉病变
药物引发的肌肉病变是指由药物引起的肌肉组织损伤和功能障碍，包括多发性肌炎、过敏性肌肉病等。肌肉活检可以帮助确定药物与肌肉病变的关系，从而指导停药和制定相应的治疗措施。此外，肌肉活检还可以帮助鉴别其他原因引起的肌肉疼痛和无力症状，如神经肌肉接头疾病、线粒体肌病等。
8. 遗传性肌肉病
遗传性肌肉病是指由基因缺陷引起的肌肉病变，包括脊髓型肌萎缩、进行性家族性肌强直等。肌肉活检可以帮助确定病变的性质和范围，从而评估病情的严重程度和治疗效果。此外，肌肉活检还可以帮助鉴别其他原因引起的肌肉疼痛和无力症状，如神经肌肉接头疾病、线粒体肌病等。
肌肉活检的部位、方法包括那些？肌肉活检常规推荐肱二头肌、股四头肌、腓肠肌等部位进行活检；具体方法如下：
1. 细针活检：通过细针吸入肌肉组织样本，适用于小面积的肌肉病变。
2. 切开活检：通过手术切开方式获取肌肉组织样本，适用于较大面积的肌肉病变，为主要采用方式。具体步骤如下：
1）消毒、麻醉：在肌肉活检过程中，医生会对患者进行局部麻醉，以减轻疼痛（图a、b）。
2）切口：医生会在患者皮肤上切开一个小的切口，以便获取肌肉组织样本（图c、d、e）。
3）样本获取：通过牵拉或切割的方式，医生从肌肉中获取一小块组织样本（图f、g、h、i、j）。
4）缝合：在样本获取后，医生会进行缝合以关闭切口（图k、L）。
5）病理学检查：将获得的肌肉组织样本送到病理学实验室，进行显微镜检查、染色等进一步检查（图m）。
在选择活检方法时，医生会根据患者的具体情况，如病变部位、大小、严重程度等综合考虑，选择最合适的方法。
肌肉活检的注意事项？进行肌肉活检时，需要注意以下几点：
1. 无菌操作：整个活检过程应在无菌环境下进行，以避免感染。
2. 避免出血：在活检过程中应避免损伤大血管，以减少出血量。
3. 避免神经损伤：在活检过程中应避免损伤神经，以免导致功能障碍。
4. 获取足够样本：在活检过程中应确保获取足够的肌肉组织样本，以便进行病理学检查。
5. 缝合切口：活检后应及时缝合切口，以避免感染和出血。
活检后的恢复：肌肉活检后，患者应按照医生的建议进行恢复和护理，以避免并发症的发生。一般来说，肌肉活检恢复良好，患者需要在活检部位进行压迫止血，并按照医生的建议使用药物预防感染和促进愈合。在恢复期间，患者应避免剧烈运动和泡热水澡，以免导致出血和感染。一般恢复时间大约需要7-14天，具体时间因个体差异而异。
综上，肌肉活检是一种有价值的诊断技术，对于神经肌肉疾病的诊断和研究中具有重要的意义。虽然它是一种有创性检查，但创伤小、恢复快，它的准确性和可靠性使其成为许多疾病诊断的金标准。随着科技的进步和医学的发展，肌肉活检技术也在不断改进和完善，为临床医生和研究者提供了更丰富的诊断工具和手段，从而更有利于服务患者。
中国科学院大学深圳医院（光明）神经内科是中国卒中中心联盟成员，是深圳市脑卒中定点救治单位。学科设有神经内科门诊、脑卒中筛查门诊、头痛头晕门诊、肌萎缩与肌无力门诊、癫痫与睡眠障碍专病门诊，门诊量约4.0万人次/年，住院量3000人次/年，是深圳西部最大的神经内科专科门诊，欢迎各位患者朋友前来咨询。
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