一年前，有一个6月龄早产儿在我的门诊随访，做血常规检查发现，重度贫血，同时红细胞是小细胞、低色素……

宝宝严格按规范进行早产儿预防性补铁，不考虑营养性缺铁性贫血，但是不排除地中海贫血……询问父母地贫家族史，夫妻俩矢口否认，那就有些复杂了！因此，建议立即转诊去深圳市儿童医院血液科做系统检查以明确诊断。

一个月后复诊，夫妻俩一进诊室就不好意思地对我笑，“吴主任，不好意思啊，真的是地贫！我们三个都查了基因，全家都是地贫……”。

我有些奇怪，孕期咋没筛查出来？追问孕期情况，母亲承认没有做全部的产检筛查……地贫究竟是咋回事？今天，吴医生就聊聊地中海贫血……

我们知道，血液中有三类血细胞：红细胞、白细胞、血小板，红细胞就是下面动图中的C位主角。

流动的血细胞（红细胞、白细胞、血小板）

一、贫血概述
1、血红蛋白的组成血红蛋白（Hb）：由珠蛋白和血红素（含Fe）组成。珠蛋白：正常人Hb中的珠蛋白由含有四条多肽链，即α、β 、γ，δ四种肽链，组合成三种Hb，即HbA（α2、β2）、HbA2（α2、δ2）、HbF（α2、γ2） 例如下图所示。

HbA（α2、β2）

2、贫血：是指外周血中单位容积内的红细胞数（RBC）、血红蛋白量（Hb）或红细胞比容（Hct）低于正常。因为红细胞的数量、结构、组成成分、形状及大小等发生异常，导致红细胞不能发挥正常的生理功能，而引发的一系列临床表现。贫血常见原因：失血性贫血、营养性贫血、溶血性贫血等。贫血程度分为：轻度、中度、重度、极重度。

二、地中海贫血（俗称地贫）——出生缺陷

1、地中海贫血：也称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性血红蛋白病，因遗传性珠蛋白基因缺陷，引起的血红蛋白成分异常，造成红细胞寿命缩短而导致贫血。

2、流行病学分布：在国外，多见于地中海沿岸国家和东南亚国家；在我国，主要分布于长江以南地区，如广东、广西、四川、云南、贵州、海南及台湾等地区，北方较少见。

广东省地贫基因携带率
3、地贫分型：根据肽链合成障碍的不同分类为α、β ，δβ、δ等，较常见的是α型和β型。

三、临床表现

根据地贫的类型不同，可表现为不同程度的贫血，分为重型、中间型、轻型，不同类型其预后结局不同，其中重型和中间型大多表现为慢性、进行性、溶血性贫血。

1、α地中海贫血

重型：又称Hb Bart胎儿水肿综合征，胎儿常于30-40周流产、死胎或娩出后半小时内死亡。
静止型：无症状，RBC形态正常。
轻型：无症状，RBC形态轻度改变。

中间型：血红蛋白H病出生时无症状，逐渐出现特殊面容。

2、β地中海贫血重型：也称Cooley贫血，出生时无症状，3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大、发育不良，常有轻度黄疸，骨骼变大、骨髓腔增宽，可有特殊地中海面容：头颅大、额部隆起、、颧骨高、鼻梁塌陷、眼距宽。

地中海贫血特殊面容症状随着年龄增大加重，可在5岁前死亡……预后不好。

轻型：无症状或轻度贫血，病程经过良好，无脾大或轻度肿大，可存活至老年。本型容易被忽略。

中间型：多于幼童期出现症状，介于轻重型之间，中度贫血、脾脏轻度或中度肿大、黄疸可有可无，骨骼改变轻。

四、地中海贫血的检查、诊断与鉴别

1、血常规：RBC呈现小细胞低色素、大小不等，需要与营养性缺铁性贫血鉴别。

2、血红蛋白电泳：异常Hb。

3、地中海贫血基因检测及分析：是最终诊断地中海贫血诊断金标准。

五、关于地贫的治疗

地中海贫血的患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。

一般病人对症治疗，对于严重病例，只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足，同时，容易导致含铁血黄素沉积症，需要去祛铁治疗。

目前造血干细胞移植、探索中的基因活化等……

六、地贫的三级防控措施

广东省的户籍人口已实行孕期免费出生缺陷筛查，及时进行产前诊断，落实三级防控措施，通过婚前检查，孕期产检做地贫相关筛查（血常规、血红蛋白电泳），及时做出产前诊断（地贫基因检测），发现异常尽早干预，避免重型地贫发生，提高孕育健康新生儿的几率。

通过“世界地贫日”的宣传，帮助孕产妇及父母们认识地中海贫血，主动预防和控制疾病，以优化下一代的健康，既是国计民生大事，也是关乎《健康中国行动2019-2030》的重要国策。

（图片来自网络）

（吴香兰医生原创，分布在2021年5月8日个人科普公众号）