定义：孤独症谱系障碍 (autism spectrum disorder,ASD) 是一组以社会交往障碍、言语和非言语交流 障碍、狭隘兴趣、刻板行为为主要特征的神经发育障碍性疾病，以往称广泛性发育障碍。
病因：
(1)遗传与环境因素共同作用。
(2)胎儿期病毒感染。
(3)免疫系统异常。
临床特点：
儿童ASD 起病于3岁前，其中约2/3的儿童出生后逐渐起病，约1/4的儿童经历了1~2年正常发育后退行性起病。临床表现在儿童发育的不同时期有所不同。
1. 社会交往障碍 儿童孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交 往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，以与同龄儿童的交往障碍最为突出。
2. 交流障碍 在言语交流和非言语交流方面均存在障碍，其中以言语交流障碍最为突出，通常是儿童就诊的最主要原因。
3. 兴趣狭窄和刻板重复的行为方式倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。
4. 其他表现 常伴有精神发育迟滞、睡眠障碍、注意障碍、自笑、情绪不稳定、多动、冲动 攻击、自伤等行为；认知发展多不平衡，音乐、机械记忆、计算能力相对较好甚至超常；还有一部分儿童伴有抽动秽语综合征、癫痫、脑瘫、感觉系统损害、巨头症等。
康复治疗：
迄今为止，儿童孤独症的治疗以教育和训练为主，药物治疗为辅。因孤独症儿童存在多方面的发 育障碍及情绪行为异常，应当根据儿童的具体情况，采用教育干预、行为矫正、药物治疗等相结合的综合干预措施。
(一)教育和训练
教育干预的目的在于改善核心症状，同时促进智力发展，培养生活自理和独立生活能力，减轻残 疾程度，改善生活质量，力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。
1. 教育和训练原则
(1)早期长程。
(2)科学系统。
(3)个体训练。
(4)家庭参与：
2. 干预方法
(1)应用行为分析疗法 (applied behavioral analysis,ABA):是迄今为止最广为人知的综合干预模式之一。以正性强化、负性强化、区分强化、消退、分化训练、泛化训练、惩罚等技术为主，矫正 孤独症儿童的各类异常行为，同时促进儿童各项能力的发展。强调高强度、个体化和系统化。
(2)作业治疗 (occupation therapy,OT): 目的是改善ASD 儿童对感觉刺激的异常反应、运动协调能力及认知障碍，提高认知水平；培养ASD 儿童的兴趣，促进其社会交往；提高日常生活活动 能力。
( 3 ) 结构化教学法：孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程，是当前西方国家获得最高评价的主流 孤独症训练课程之一。以认知、行为理论为基础，针对孤独症儿童在语言、交流及感知觉运动等方面 的缺陷进行有针对性的训练，实施个别化的治疗，适合在医院、康复训练机构开展，也适合在家庭中进行。能有效改善孤独症儿童社会交往、言语、感知觉、行为等方面的缺陷。结构化教学设计包括物质环境结构、作息时间结构、个别工作结构、视觉结构。
（4）图片交换交流系统 (picture exchange communication system,PECS): 是美国孤独症干预人士Bondy和Frost建立的一套用于促进孤独症儿童沟通技能的方法。主要目的是教儿童学会图片这种 简单易学的沟通方法，促进他们有意义地交流以及交流的主动性。适合任何年龄的孤独症儿童。
(5)人际关系发展干预 (relationship development intervention,RDI):是人际关系训练的代表， 着眼于孤独症儿童人际交往和适应能力的发展，运用系统的方法激发儿童产生运用社会性技能的动 机，从而使儿童发展和最终建立社会化关系的能力。
(6)社交能力训练 (social skill training,SST): 目的是提高ASD 儿童的社会交往能力。
(二)药物治疗
尚缺乏针对儿童孤独症核心症状的药物，药物治疗为辅助性的对症治疗措施。
预防与预后：ASD 儿童一般预后较差，是需长期医疗、教育、社会福利关照的一种慢性障碍，随着诊断能 力、早期干预、康复训练质量的提高， ASD儿童的预后正在逐步改善，部分ASD 儿童的认知水平、社会适应能力和社交技巧可以达到正常水平。早期发现、早期干预、家庭积极参与等因素是实现 ASD 治愈的有利因素。
