2015年1月30日，美国总统奥巴马发表了“精准医疗计划”的倡议，预备斥资2.15亿美元用于这一计划的实施，并提出该计划的短期目标是扩大癌症研究成果的运用、长期目标则是将其覆盖到所有的卫生健康领域 [1]。“精准医疗”这一概念脱胎于最初的“个体化医疗”，其实现则离不开基础研究，尤其是基因组学的支持。而随着基因组学的发展，测序技术的效率不断提高，成本则大幅降低，这使得癌症的精准医疗得以普及 [2]。早在2010年，癌症基因组图谱计划和国际癌症基因组学协会已经分别在20种和50种癌症亚型中找到相关的点突变、易位和潜在的治疗靶点 [3]。同时，大量的肿瘤相关分子标志物也不断涌现，包括预测性的标志物、预后相关性的标志物以及药物基因组学的标志物 [4]。越来越多靶向药物的问世也改善了包括肺癌、结直肠癌在内的多种肿瘤患者的预后 [5, 6]。尽管如此，现实情况并不令人完全满意，胰腺癌、胆管癌等部分肿瘤仍缺乏具有较高特异性的靶点以及相应有效的靶向药物，而具有较高临床应用价值的分子标志物更是少之又少 [7, 8]。

此外，精准医疗的计划提出以来，诸多问题与挑战也接踵而来。首先是基因组学的大数据储存及共享问题，这涉及到多个方面，包括包括区域间的合作、样本库的建立、数据管理者的选择、数据的公开程度及范围、数据信息安全的保障、数据质量的监控以及数据库维护资金的来源等等 [9-11]。其次是如何实现将基因组大数据应用于临床诊疗的过程中，这需要科研工作者利用生物信息学分析工具完成基因组数据和临床数据的整合和解读，并生成精确的临床诊断报告，同时也需要临床医生具备相应的精准医疗的意识和知识储备 [12]。另外，肿瘤的异质性也是需要考虑的问题，其中包括了个体间的异质性、不同肿瘤类型的异质性、同一肿瘤内的异质性和同一肿瘤不同时期的异质性，能否综合考量多种异质性将成为靶向药物的研发以及精准医疗实现的关键 [13, 14]。

简而言之，精准医疗目前仍处于不断完善及实践阶段，其现状是机遇与挑战并存，如何直面挑战，抓住机遇，是值得每个医疗工作者深思的问题。