
肠癌病人经常会问做了根治手术,为何还要做基因检测?其实,不光手术后要做基因检测,部分病人在治疗前就要检测,个中缘由听我一一道来。
Q1:肠癌患者为何要做基因检测?
结直肠癌传统的治疗方式是手术及放化疗,其中手术是首选的治疗方式,然而同其他恶性肿瘤一样,结直肠癌具有很强的异质性,这种异质性导致患者的治疗效果也各不相同。肿瘤细胞基因的变异是造成恶性肿瘤异质性的主要原因。因此,必须进行基因检测,对肿瘤进行分子层面的分型,才能辅助临床制定出合理的诊疗方案,从而达到治疗效果最优化,改善预后,提高患者生活质量的目的。
对结直肠癌患者来说,基因检测可以:
1.预后评估:携带不同基因变异的患者预后不同,通过基因检查可以帮助临床医生评估患者预后。
2.指导靶向或免疫治疗:靶向治疗或免疫治疗药物治疗需要有特定的基因靶点或免疫检查点,基因检测结果帮助临床医生预测患者能否从靶向治疗或免疫治疗获益。
3.疗效预测:化疗药物使用在不同基因变异的患者中获益不同。
4.遗传风险评估:携带某些基因变异的结直肠癌患者可能属于家族性遗传疾病,家庭成员也需要针对性预防筛检。
Q2:肠癌基因检测有哪些?
1.基因类型选择
国内外临床诊疗指南和专家共识推荐:
√ 确诊的结直肠癌都要做MSI/MMR检测;
√ 转移性或复发性肠癌需加做RAS、BRAF突变检测;
√ 有条件的可选择性做HER-2、NTRK或TMB等。
注:FAP:家族性腺瘤性息肉病;P-J综合征:黑斑息肉病;MMR:错配修复基因;MSI:微卫星不稳定。
2.各基因的临床意义
(1)MSI/MMR
(2)RAS 和BRAF
(3)HER-2/NTRK/TMB
结直肠癌的治疗理念、手术技术、抗肿瘤药物均在不断发展,具体病情具体分析。因此,有这方面问题的病友建议到专科进一步咨询以制定个体化的诊疗方案。
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