今年39岁的伍先生因近3月反复头晕、排不成形便来到胃肠外科就诊，经检查后发现，伍先生中-重度贫血Hb 61g/L，肠镜见全结肠满布大大小小的息肉。最终，他万万没想到自己患有家族遗传性疾病而且继发了癌变。

肠镜活检病理：（乙状结肠肿物）腺癌，约2.5×3cm。了解得知，伍先生家里已有两位亲属因肠癌离世，进一步完善检查，诊断伍先生患有家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP），由此继发了癌变。

肠镜（左图：全结肠满布息肉，右图：乙状结肠腺癌及多发息肉）

考虑到伍先生的病情，先输血改善贫血，最终为其施行单孔+腹腔镜全结肠和部分直肠切除、回肠造瘘术，术后第1天伍先生即可下地走路、喝流食，第2天吃半流质饮食，现已康复出院。最终病理发现，伍先生除了乙状结肠腺癌，结肠肝区息肉也出现黏膜内癌变。

梁锐主任、甄潮辉医生手术团队施行单孔+腹腔镜手术

全结肠及部分直肠标本

知多D：

家族性腺瘤性息肉病是最常见的息肉病综合征，占所有肠癌患者的1%，属常染色体显性遗传，由 APC基因胚系变异导致，近1/3病例的基因变异属新发。新发基因变异个体可以将变异基因传给后代，传递概率为50%。若不经治疗，FAP发展为结直肠癌几乎是不可避免的。因此，通过早期筛查（尤其是FAP的直系亲属，基因检测、肠镜等）和息肉切除术，FAP病人发生结直肠癌是可以预防的。

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