迄今为止，椎间盘退变（IDD）的基因研究主要应用的是一种对候选基因进行分析的方法。候选基因一般是在病变组织中表达异常或已知与疾病相关的基因及其同源基因。这种方法在致病基因的总体效应较小的情况下仍然有效。研究发现，与IDD相关的基因主要有维生素D受体基因、聚集蛋白聚糖基因、金属基质蛋白酶-3基因、软骨中间层蛋白基因、炎性因子基因、胶原基因及Sox9基因等；但是遗传因素对于IDD的影响是主效基因作用模式（即1～2个主效基因对IDD的发生发展起决定作用）还是等效基因作用模式（即作用较为平均的若干基因同时决定IDD的发生发展），目前并不十分清楚。