羊穿还是无创DNA,选哪个?

李媚娟医生 发布于2023-08-16 14:41 阅读量1206

本文转载自章博遗传

1、羊穿风险高?

答:羊穿风险非常低,一般流产率在0.1~0.3%左右,甚至更低。

流传说法来源猜测:介入性产前诊断技术通常为绒毛、羊水、脐带血三种穿刺技术,分别对应于小、中和大孕周。除羊水穿刺外,其他两种穿刺手术的流产率也不算高,在1%上下的水平,但对于羊穿来说略高。羊穿风险有百分之几的说法,可能是混淆了绒穿和脐穿的概念而来的。

2、羊穿要打麻药,要休息好几天,会伤到宝宝?

答:羊穿不用打麻药,不用特意休息,伤不到宝宝。

a、就一针,用不着麻药;

b、羊水是宝宝尿出来的小便,而且化验采集的部分通常不到羊水总量的1%,所以对宝宝没影响;

c、宫腔很大、羊水很多,进针的地方和宝宝不在一起;相当于在厕所马桶里收集宝宝小便做化验,而宝宝这时在卧室里,所以碰不到。

流传说法来源猜测:绒毛相当于胎盘,所以绒毛穿刺比较困难,有时需要麻醉、术后会建议休息;脐穿因为孕周较大,难度也比较大,也会建议休息。估计以上说法是把几种穿刺混淆了而来的吧。

3、羊穿检测到不了100%,无创DNA检测准确率可达99%,两者差不多?

答:这个问题对也不对,因为少了前提。就像问Nokia和Iphone哪个更好用一样,论玩游戏看视频,自然是iphone完胜;但论起砸核桃挡子弹,Nokia表现更给力。

无创DNA检测技术,是用来检查21三体、18三体、13三体的,如果只是查21三体,无创就像Nokia砸核桃,够用好用;而羊穿除了上面这几个三体以外,所有23对染色体都能检查,像Iphone,只拿来砸核桃有点浪费。

所以首先,我们需要先来分析一下是什么原因需要做无创或者穿刺,然后再来分析准确率的说法。相当于我们要先搞清楚目的是砸核桃,还是玩游戏。

a、唐筛高风险

唐筛高风险的时候,按能查到的真阳性计算,唐氏综合征(21三体)的患者大概占40%;18三体、13三体和其他染色体异常大概占30%;另有30%染色体片段或者结构异常。简单说这个时候羊穿的检出率算100%的话,无创DNA的检出率或者按通俗说准确率在40%~70%之间,所以此时羊穿比较全面。

b、高龄妊娠,孕妇到分娩那天的年龄≥35周岁。

胎儿染色体异常的发生率随孕妇年龄指数升高;结构及片段异常发生率随父亲的年龄线性升高;所以暂时不考虑片段的情况下。因为性染色体等异常的发生率和21三体这些相似,所以,对高龄孕妇来说,无创的准确率大概在50%,此时也是羊穿更全面。

c、超声异常。

一大半都是染色体结构、片段的异常,所以无创DNA的检出率(准确率)非常低,做无创不合适。

d、唐筛临界风险。

一般指风险值在1/270~1/1000之间,此时胎儿有异常的风险不高,羊穿费时费力费钱,相当于拿iphone砸核桃,不划算;还是用nokia来就好了,此时无创最合适。

e、存在羊穿禁忌征。

比如孕妇持续存在阴道出血等流产迹象、发热、出血不容易停止、血糖过高、有梅毒艾滋乙肝丙肝或者其他传染病并且可能会传染的、孕妇Rh阴性血型等。此时保证妈妈和宝宝的安全是最优先的,所以适合进行安全性更高的无创DNA检测,至于漏诊的可能性就暂时排在后面了。

f、错过了唐筛的孕妇。

唐筛对孕周要求比较严格,过了20周就无法检测了。这个时候不查一下不放心,直接做穿刺又没有太大的必要性,所以无创DNA就非常合适了。

另外,个人觉得如果经济上可以的话,每个人都适合进行无创DNA筛查,毕竟对于唐氏综合征、18三体、13三体这些疾病来说,无创真的非常简单、准确,比现有除穿刺外的其他技术都好,做一个更放心。

g、对羊水穿刺等技术特别紧张、焦虑的孕妇。

虽然说了很多,但依然会有一些妈妈对穿刺不放心。啥也不做更不好,做个无创DNA弥补一下也是不错的。就像需要赶时间去参加一个婚礼,可是又恐高得厉害,实在不敢坐飞机;那就坐火车或者汽车吧,虽然赶不上现场,好歹迟到的祝福也是一份心意。

至于染色体病、反复流产、干细胞治疗、器官移植、遗传病之类的少见情况就不列出来了。

相信坚持阅读到这里的孕妈咪们都能有自己的准确选择了。祝福世上所有的母亲,十月怀胎,你们是最不容易。男同胞们,一定要对身边的女性好点。

附注:实际上,羊穿是采集样本的方法,真正对应的检测技术是羊水染色体分析、羊水基因芯片分析这些,使用背景和有效范围各不相同。为简单起见,没有详细解释,有兴趣的读者可以参阅往期文章。

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