无创产前筛查（NIPT）检测的血液样本，其中的胎儿来源的DNA大部分实际上是来自胎盘的。在胎儿生长发育的过程中，胎盘中的滋养细胞会发生凋亡，这些凋亡的细胞会释放出胎源的游离DNA片段，通过胎盘屏障进入母体，这是无创产前筛查（NIPT）中DNA的主要来源。在多数情况下，这些来自胎盘的DNA和来自胎儿本身的DNA是一致的，可也有部分是不一致的，也就是嵌合的情况，就存在假阳性及假阴性。所以无创产前筛查（NIPT）只能是筛查，筛查高风险只是提示胎儿患某种疾病风险几率高，但不能作为确诊依据。羊水染色体核型分析、CMA才是诊断的金标准。
