一、先天性巨结肠：多表现生后排便延迟，反复出现的腹胀、排便困难，常伴有呕吐。肠鸣音亢进。指检肛门有空虚感。消化道造影可协助诊断，病理活检可明确诊断，诊断明确后，建议手术治疗，愈后良好。

二、小儿坏死性小肠结肠炎：多见于早产儿、患病新生儿、足月新生儿开奶后。以腹胀、便血为主。常伴有呕吐。腹胀如鼓，肠鸣音减弱或消失。X线表现肠壁囊样积气，白细胞升高或降低、CRP升高。诊断明确后给予抗感染、能量及补液等治疗，如有腹膜炎或肠穿孔需手术治疗。

三、先天性肠闭锁：多以呕吐、腹胀为表现，不排便或仅排少量灰绿色粘液样物。X线可上腹多个液气平面，下腹无气体。需手术治疗。