随着我国计划生育政策改革的实施，“三孩”生育开放，高龄孕产妇比例增高，分娩出生缺陷儿的高危人群增加，新生儿出生缺陷治疗难度大，患者十分痛苦，给家庭和社会带来沉重的禁忌负担。因此，减少缺陷儿的发生，积极规范实施产前筛查何产前诊断尤为重要。
那么，如何做到早诊断、早干预，遇到产前筛查高危问题怎么办，为什么做了多次B超后还要做羊水穿刺？什么情况下才需要羊水穿刺，羊水穿刺危险吗？
很多孕妈妈在产前诊断和优生遗传的问题上，存在很多疑问和认知误区，那么，现在由市一院产前诊断中心医生为你揭秘羊水穿刺！
一、什么是羊水穿刺？
羊水穿刺检查是产前诊断的一种检查方法，学名叫做羊膜腔穿刺，羊膜腔穿刺术一般是在孕16-24周进行（每个医院略有不同），在超声实时引导下用一根细细的穿刺针经过腹壁进入羊膜腔，抽取少量羊水进行胎儿染色体及基因方面的检验，以排除胎儿染色体或基因方面的疾病，减少缺陷儿的出生。
二、什么人需要做羊膜腔穿刺？
孕妇预产年龄大于35岁；
孕早中期母体血清学筛查高风险、无创产前基因筛查高风险的孕妇；
夫妇一方为染色体异常者，或生育过染色体病患儿的孕妇；
生育过先天畸形儿者；
生育过智力低下儿病史者；
孕早期服用致畸药物或接触过X线；
不良生育史（包括多次流产史、稽留流产、死胎、死产史）；
超声检查发现异常者（如羊水过多、羊水过少、胎儿宫内生长受限、胎儿发育异常）；
疑为宫内感染的胎儿（如弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等）；
生育过水肿胎或贫血患儿或夫妇双方均为地中海贫血患者；
其他可检测的遗传病（如DMD、白化病、遗传性耳聋等）。
三、羊膜腔穿刺可以检查什么项目？
羊水穿刺可以进行：
（1）胎儿染色体病的诊断（染色体核型分析，染色体微阵列分析）
（2）宫内感染相关方面的检查
（3）单基因遗传病如地中海贫血、DMD、白化病、遗传性耳聋等
（4）针对胎儿超声异常还可进行全外显子筛查以排除致病性的基因突变。
四、羊膜腔穿刺风险大吗？
羊水穿刺作为产前诊断的一个重要应用技术已经开展30多年了，国际上统计的羊水穿刺流产率约为3‰，而且羊水穿刺全程都是在超声引导下进行操作，不会损伤胎儿。
抽取的羊水量占胎儿的羊水量不到8%，很快就可以通过胎儿排尿就行补充，所以羊水穿刺的安全性还是很高的，孕妈妈们如果是有需要进行羊水穿刺产前诊断的，不必过于担心。
五、羊水穿刺疼吗？需要麻醉吗？
羊水穿刺的穿刺针是非常细的，比一般抽血用的针还要细很多，而且孕妇肚皮神经分布稀疏所以对针扎的感觉不敏感，而且羊水穿刺操作的时间非常短，一般不超过5分钟，所以没必要麻醉。
六、羊水穿刺术后注意事项有哪些？
穿刺术后24小时内避免穿刺伤口碰水，术后注意休息一周，禁性生活1个月。
我院是肇庆地区获得产前诊断中心筹建资质的单位，目前产前诊断中心常规开展超声下羊膜腔穿刺术，针对唐筛高风险，高龄孕妇，夫妻双方同种类型地贫等有高危因素的胎儿进行检查，大大提高了出生缺陷的检出率，避免了缺陷儿的出生，大大减轻了社会和家庭的经济负担，减少了肇庆地区群众为就医来回奔波，为群众就近诊疗带来极大便利。
肇庆市第一人民医院产前诊断中心
1. 我院产前诊断中心于2021年3月1日开设遗传咨询门诊
2. 产前诊断中心诊疗范围
(1) 唐氏筛查高风险/临界风险、唐氏筛查指标异常
(2) 夫妻双方地贫
(3) 高龄产妇
(4) 胎儿超声异常
(5) 染色体病遗传咨询和诊断
(6) 单基因病遗传咨询和诊断
(7) 优生优育指导
3. 产前诊断中心开诊时间及地址
周一至周五全天，门诊三楼东侧
4.超声下羊膜腔穿刺术时间：
周三、周五上午（需提前预约）
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