地中海贫血,不止贫血那么简单!如何早发现早处理(五)

庞艳彬医生 发布于2022-10-20 15:03 阅读量959

本文转载自梅斯血液新前沿



夫妇双方是同类型地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗?该怎么做?
地贫主要分成α地贫和β地贫两类,夫妇地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。地贫难治可防,其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因,不会孕育中重型地贫儿。

如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型α地贫除外),则有一定几率孕育中重型地贫儿,在怀孕后需要尽早进行产前诊断,确认胎儿的地贫基因类型,必要时采取相应医学干预措施。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型α地贫除外),应在孕前做好遗传咨询,每次怀孕都应尽早做产前诊断。如果确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
如果确定为中间型地贫儿,则由家长在遗传咨询医生充分告知,以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后知情选择是否继续妊娠。目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿,PGD)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现孕育健康宝宝的愿望。

哪些孕妇需要做产前诊断?产前诊断怎么做?
夫妇双方确定为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),妻子怀孕以后,所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿,1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。

地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生,所以如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史,在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断,通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿的地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。
目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血等。检查时间分别为:绒毛取材术通常在孕10周—14周进行、羊膜腔穿刺术通常在孕16周之后进行、经皮脐血管穿刺术通常在孕20周之后进行。如有条件,建议行绒毛取材术尽早诊断。

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