
筛查结果正常可以完全排除地贫吗?
多数地贫基因携带者没有临床症状,仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。
通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标,进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测,以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查,且越早越好,可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。
正常人有4个α地贫基因,如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫,这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现,地贫筛查通常也检测不出来,所以即使地贫筛查结果正常,也不能完全排除这类地贫。
没有任何症状还需要接受地贫筛查吗?
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。因此,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
关于夫妇双方筛查结果的问题
通常所使用的血液学筛查方法不能检测出全部类型的地贫基因携带者。
若夫妇一方是静止型α地贫,另一方是轻型α地贫,则有一定几率孕育一个中间型地贫儿。但是,静止型α地贫通常不能被常规地贫筛查方法发现,容易被误认为正常而漏诊。因此,若夫妇一方筛查结果正常,另一方仍然有必要进行地贫筛查。
若夫妇双方都是静止型α地贫(除部分非缺失型α地贫外),地贫筛查结果提示正常,孕育中重型地贫宝宝的几率极低,可以正常妊娠并做好孕期保健。
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