1、为什么要做基因检测？

血液患者家属可以同时检测一下是否携带易感的遗传基因突变。亲属为血液病患者提供骨髓进行移植越来越广泛，如果有，则避免作为供者向患者提供骨髓。此外通过基因甲基化、乙酰化的检测，就能够在基因水平早期发现肿瘤，从而达到早筛查，早发现，早诊断及早治疗的目的。

2、基因检测可以用于辅助诊断

例如我们在全血细胞减少的患者中开展的融合基因和基因突变的检查，TP53、TET2、DNMT3A、IDH1/2、EZH2、ASXL1、SRSF2、RUNX1、U2AF1、SETBP1可以提示骨髓增生异常综合征的诊断；BCR-ABL融合基因提示慢性粒细胞白血病可能；有些患者骨髓细胞数过少，骨髓原始细胞比例较低的情况下，如果AMT-ETO、PML-RARa融合基因，百分百可以判定是急性白血病。

3、指导肿瘤靶向药物的使用

国家卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020年版）》明确指出：抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或靶点检测后方可使用。
靶向药物，顾名思义就是能够对肿瘤细胞发挥作用而对正常组织细胞影响较小。可以通过基因检测分析相关基因的突变状态，了解敏感突变和耐药突变，能够为患者提供个体化精准用药治疗方案。如急性淋巴细胞白血病中存在BCR-ABL融合基因加入伊马替尼类药物可显著提高患者治疗效果；FLT3突变的患者加入米朵托林显著延长了患者的生存期等。

4、判断治疗效果

患者化疗需要进行基因检测的主要目的是判断患者即将使用的化疗药物或者化疗方案是否对肿瘤敏感，再者就是判断患者即将使用的化疗药物或者化疗方案是否有比较严重的不良反应。恶性肿瘤患者需要进行化疗的患者如果进行基因检测主要是初步判断药物的敏感性和效果以及不良反应。

5、评估患者预后及复发风险

基因状态也是影响白血病预后的重要因素。例如：FLT3突变的患者患者复发的风险非常高，即使进行造血干细胞移植也要使用靶向药物进行维持治疗。

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