诊断自闭症究竟需要什么医学检查？
判断一个孩子到底是不是自闭症，最重要的是看孩子的症状是否满足诊断标准。因此，做不做医学检查完全取决于检查能否帮孩子明确诊断。
DSM-5中自闭症的诊断标准如下：
1.在多种环境中，持续性地显示出社会沟通和社会交往缺陷；
2.局限的、重复的行为、兴趣或活动；
3.这些症状在发育早期就有显示；
4.这些症状给个体的社交、职业或目前其他重要功能带来了显著影响；
5.这些症状不能用智力发育缺陷或整体发育迟缓更好解释。
临床上，有经验的医生靠问诊和互动就可以判断出经典自闭症。可经典自闭症都需要做检查吗？并不是。
比如，高功能自闭症孩子在拼图和积木方面明显超出了普通儿童的水平，有自己的强项，只是在社交和语言方面能力弱些，其他方面正常。高功能自闭症孩子通常不需要去做医学检查。
但每个孩子情况不同，许多孩子除了自闭症症状，还存在其他躯体症状，比如癫痫、特殊面容、认知能力特别差，这时候孩子表现出来的不是单纯自闭症症状，医生就需要借助医学检查帮孩子筛查问题。
临床上，自闭症孩子最可能做的检查有脑电图检查、CT、MRI、染色体和基因检查。
这项检查可以帮助筛查癫痫。
如果孩子是高功能自闭症，这项检查通常可以不做。如果孩子疑似智力落后，还曾经出现过抽搐、意识短暂丧失等癫痫症状，那么就要做这个检查。
普通孩子癫痫患病率为2%-3%，而自闭症孩子患病率为30%。脑电图检查可以检测出异常节律和波形。如果孩子出现了癫痫，尽早发现和干预可以减少大脑损伤。
这两项检查可以帮助筛查脑部占位性病变和大脑结构问题。高功能自闭症也不需要做CT和MRI检查。
比如一段时间以来，孩子情绪越来越差，发展中的能力（社交、语言、大运动）突然倒退，有可能是脑部肿瘤占位造成的。CT和MRI可以明确脑部有没有大的结构性问题。但针对一些神经突触传导异常等细微变化，CT和MRI发现不了。
03 染色体和基因检查
染色体和基因异常并不是自闭症的诊断标准，除非有以下3种情况：
第一类情况是孩子有明显的特殊面容，如头围过大或过小，眼距宽，鼻子扁等。
这些特殊面容提示我们的孩子可能存在发育问题。胚胎发育是从外周到中间的过程，孩子眼距宽鼻子扁有可能是没发育好。
染色体和基因检查可以帮助我们确认孩子是否存在脆性X染色体综合征、雷特综合征等问题。
第二种情况是孩子有智力障碍或全面发育迟缓。
许多染色体和基因疾病会导致孩子出现上述症状。以天使综合征为例，孩子会出现严重的智力障碍、头小畸形、语言迟滞。
第三类情况是头胎已患有染色体及基因疾病，家长要带二胎去做这类检查。
这种情况下遗传的风险很高。虽然染色体和基因检查无法确定疾病程度和发病可能性，但检查是必要的。如果孩子明确被诊断出染色体和基因问题，家长和医生就要针对性地干预管理。
除了这3种情况，不建议其他家长带孩子去做染色体和基因检查。并不是说存在某个基因，就一定是自闭症。很多基因检测结果可能没问题，但也有可能出现自闭症。还是那句话，自闭症基因并不能作为诊断自闭症的一个标准
什么是基因检测:
基因检测是通过血液、体液等，检查基因及DNA序列，用以排除染色体或基因异常，有助于减少畸形儿的出生，以及对基因疾病进行诊断。备孕者可在孕前检查，如果是想对自身疾病进行诊断，检测时间无要求，随时检测即可。临床常见基因检测项目包括：
一、血清生化检测：
1、基本原理：通过抽取血液进行生化检测，并结合年龄、体重、孕周等，确定是否存在基因缺陷，可用于预测胎儿患21-三体、13-三体、18-三体综合征及神经管缺陷的风险。另外，血清生化检测还可诊断家族性白痴病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等；
2、检测时间：通常孕早期在妊娠(11-13)周加6天进行检查，孕中期在孕15-20周进行检查。如果是普通人群进行疾病检查，不受时间限制。
二、DNA检测：
1、基本原理：通过采集外周血，进行生物信息学分析，可明确是否存在基因异常引起的遗传病，也可用于评估胎儿患21-三体、13-三体、18-三体综合征的风险率。此外，DNA检测还可以用于识别单基因遗传性疾病，如亨廷顿病等；
2、检测时间：通常在妊娠10周起即可进行检查，最佳孕周为(12-22)周加6天。如果是普通人群进行疾病检查，不受时间限制。
三、羊水穿刺检查：
1、基本原理：超声介导下抽取羊膜腔内的羊水，获取其中的胎儿细胞或胎儿DNA进行遗传学检查；
2、检测时间：通常在妊娠16周后进行检查，16周前进行检查可增加流产、羊水渗漏、胎儿畸形等风险。如孕妇有流产征兆、感染征象或凝血功能障碍等，不可进行此检查。
四、染色体检查：
1、基本原理：通过血液检测染色体数目及结构，明确是否存在染色体异常，可用于诊断胎儿是否发育正常。染色体异常主要表现为染色体增多，胎儿可能存在畸形、智力障碍等情况；
2、检测时间：临床一般于14-20周进行检查。
