从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国均是本病多发区。在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见，发病率达10%～14%，黄河以南至长江流域，台湾、福建及西藏等省(区)均有病例报道。患者以汉族为多，亦可见于回、傣、壮、苗和布依等少数民族。

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地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病，据2015年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，在全球约有3.5亿人群为地贫基因携带者，在中国就有3000万人，尤以广东 (16.8%)、广西 (24%)、海南 (15.1%) 地贫基因携带率较高。为了提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知、增强地贫防控意识、鼓励地贫患者及其家属与疾病积极斗争，国际地中海贫血联合会 (Thalassaemia International Federation) 于1994年设立世界地中海贫血日，目前已得到全球60多个国家200多个地贫相关机构和成员的积极支持和参与。

2023年国际地中海贫血日是5月8日

今年的主题是“关注、分享、关爱”。

加强教育，弥合地中海贫血护理差距。

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地中海贫血是一种遗传性疾病

在地贫高发地区，如果父母双方都是地贫基因携带者，那就存在生育地贫儿的风险，并且由于基因缺陷不同，每一种类型导致的疾病后果也有所差异。总体来说，他们的子女有25%几率可能是地贫患者，50%几率可能是地贫基因携带者，另有25%几率属于正常。

地中海贫血的症状和体征

地中海贫血的症状各不相同，有些人没有明显的症状，而另一些人则在青春期后期出现症状。一些最常见的症状包括:乏力；苍白或淡黄色的皮肤；骨畸形骨畸形，尤指面部特征；生长发育迟缓；腹部肿胀；尿色深。

地中海贫血治疗方案

输血:严重的地中海贫血可能需要频繁输血。

骨髓/干细胞移植:骨髓/干细胞移植用相容供体的健康干细胞代替受损的干细胞。目前，这是唯一能够治愈地中海贫血并消除终身输血需求的治疗方法。

基因治疗:基因治疗的目的是将正常血红蛋白基因稳定地导入骨髓干细胞。

优生优育，预防为主

婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。

推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。

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妇科的遗传检测和咨询团队

刘丽 主任医师

从事遗传学检验和遗传咨询，优生优育等工作多年，可以提供专业的遗传方面的咨询服务。



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北中医深圳医院妇科简介

北中医深圳医院妇科在王慧颖主任带领下，

逐步形成“大妇科、强生殖”，

聚焦“高龄生育难题”的创新发展团队。

主要包括：

①名中医传承工作室；

②中医非物质文化传承（王慧颖主任是河南洛阳孟津王氏中医第六代传人）；

③普通妇科、生殖内分泌；

④生殖B超；

⑤生殖男科；

⑥微创宫腹腔镜手术中心；

⑦中医适宜技术治疗中心；

⑧中医望孕灸疗中心；

⑨健康生育护理；

⑩生殖心理；

①①产后康复；

①②精准医学中心；

①③中医生育力保护与优生优育实验室；

①④现代精准医学技术转化中心等。

形成中医传承、临床、科研和技术转化一体的研究型中医生殖团队。