子宫肌瘤是一个女性非常常见的疾病，根据我们自己的统计的数据，在中国北方人群中，到50岁左右快绝经的时候，有1/3的女性最终会体检查出子宫肌瘤，所以是一个非常常见的疾病。

        今天我们要谈的是某一类特殊的子宫肌瘤，它的发生是和身体里面携带了某一个突变的基因有关，由于延胡索酸水化酶（Fumarate hydratase，FH）突变的基因导致的，这些人群往往容易发生肾脏癌，临床上称之为遗传性肌瘤病及肾细胞癌综合征，hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrom，缩写为HLRCC，或称之为Reed综合征。

这类患者的特点是在较早年龄就出现了子宫肌瘤（平均为25岁），往往在40岁之前切除了子宫或因为子宫肌瘤反复手术。若是做病理，会提示出现细胞增多核多，核仁显著、嗜酸性，核仁周围有空区等等特征，不过，若不是由有经验的病理科医生诊断，可能会被忽略。

75%的人在皮肤上出现一些皮下肌瘤结节。可以发生在四肢和身体部位，呈现肉色、红棕色的丘疹或结节，通常会有痛感，由冷、热或触摸引发。

若是携带了该基因，82%的人会最终发展为肾Ⅱ型乳头状癌，肾癌平均的发病年龄在42岁，这一肾癌肿瘤恶性程度较高，中位生存期仅有18个月。所以了解患者是否有Reed综合征存在，主要是帮患者监测是否在未来出现这一比较恶性的肾脏肿瘤，建议要每年进行超声或核磁共振的监测，以便在早期发现并及时处理。

如何发现这一类疾病呢？

首先，如果您有子宫肌瘤的家族史，尽可能要告知医生，以便提醒是否是有家族性的可能。如果有皮下结节，也尽可能提醒医生在查体的时候备注。如果您是在较早就发生了子宫肌瘤（譬如30岁之前），若是手术了，手术标本应该请有经验的病理科医生进行诊断，除了常规的形态学检查，必要的时候要通过免疫组化确诊。临床医生在向病理科医生提供病史的时候也需要尽可能详细告知病史以便提示HLRCC。

进行基因测序可以确诊这一疾病。

HLRCC的患者即便确诊，对于子宫肌瘤的处理和平常的治疗方案相类似，只不过因为发病年龄较早，容易出现反复复发的问题，若是在完成生育之后，以切除子宫为宜。