孤独症谱系障碍 (ASD)，又称儿童自闭症，上世纪四十年代由美国精神病学家 Leo Kanner 首次报道，临床表现主要以社会交往障碍、言语发育障碍、兴趣范围狭窄和刻板重复为其核心症状。2012 年，美国 CDC 数据显示儿童孤独症患病率为 1/88，男女比例约 4.5∶1 。全球范围内呈逐年上升趋势。
国内 10 省市孤独症患儿分组统计资料
2011 年，国内 10 省市调查数据显示儿童孤独症总患病率为 2.25‰，与我国 1982 年首次报道儿童孤独症相比，患病率呈明显上升趋势，且变化趋势基本与西方发达国家一致，近四成孤独症患儿不能独立生活，需终生照顾，给家庭和社会造成沉重负担，已经成为世界上公认的重大公共卫生问题。
发病因素
1. 遗传因素
遗传因素为孤独症的重要致病因素。国外关于双生子研究发现，同卵双生子同患孤独症的发生率高达 30%～90%，而异卵双生子同患孤独症的发生率则为 0～5%。流行病学数据表明，孤独症同胞患病率为 5%-10%，远高于一般人群。而一些单基因遗传病如 Angelman 综合征、Rett 综合征、苯丙酮尿症等部分患者也存在孤独症症状。近年来的全基因组扫描结果显示，孤独症或与 5～6 种重要基因及多达 30 种其他基因存在关联， 7q31-32 易感基因座 1 上 CADPS2 基因缺失可能增加孤独症易感性，其作用已在小鼠试验得到证实。
2. 生物学因素
孕产期及围生期危险因素与儿童孤独症的发生密切相关。高达 44% 的患儿母亲孕期存在紧张、焦虑、抑郁等不良情绪，如肾上腺素可引起胎盘血管收缩，影响胎儿脑部血流量或者通过直接影响胎儿激素水平，对胎儿发育造成不良影响；此外，母亲孕期二手烟暴露可导致胎儿脑部缺氧，进而影响胎儿大脑发育。2011 年国内一项 Meta 分析显示，母孕期疾病史、孕期阴道出血、早产、过期产、剖宫产、低出生体重、新生儿缺氧或窒息、新生儿黄疸等危险因素与孤独症均可能存在关联。
3. 免疫学因素
免疫学与孤独症的研究，主要集中在神经免疫学、免疫遗传学、自身免疫、免疫细胞、细胞因子、肠胃因素、免疫缺陷等方面。早期研究发现，孤独症患儿中自身免疫缺陷性疾病发生率较高，T 淋巴细胞亚群也与正常人群存在差别，提示免疫功能异常在孤独症发生中存在一定作用。此外，神经特异性 IgG、IgM 和 IgA 自身抗体与脑组织抗原结合形成免疫复合物后可透过血脑屏障进入循环，损伤神经组织，引起孤独症儿童语言、认知和社交等方面障碍。
4. 金属代谢障碍
接触重金属会对诸多身体功能产生负面影响，造成神经及行为损伤。2017 年国外一项荟萃分析发现：48 项相关的病例对照研究测量了全血、血浆、血清、红细胞、头发和尿液中有毒金属的水平，ASD 患者头发中锑和铅水平显著高于对照组，红细胞铅和汞水平较高。铅、汞的排泄障碍会干扰神经递质的正常代谢，导致大脑皮层放电异常，可能导致脑损伤。儿童孤独症或与铁、钙等大脑微量元素缺乏或吸收障碍有关联。
治疗
儿童孤独症目前尚无特异性药物治疗方案，常用药物包括抗精神病药物、抗抑郁药物、心境稳定剂和儿童注意缺陷及多动障碍治疗药物等。
1. 抗精神病药物
儿童 ASD 患儿常伴不同程度精神症状, 根据患儿具体病情选用抗精神病药物，并遵医嘱按照规定的药物剂量及服药时间规律服用，可以减轻其精神症状。传统抗精神病药物包括氯丙嗪、舒必利、氟哌啶醇等，新型抗精神病药物则包括利培酮、阿立哌唑、氯氮平、奥氮平等。
2. 抗抑郁药物
儿童孤独症使用的抗抑郁药物常为氯丙咪嗪、丙咪嗪及 5－羟色胺（5-HT）再摄取抑制剂，如氟西汀、舍曲林、马来酸氟伏沙明（兰释）等。而使用丁螺环酮治疗儿童孤独症可以减少刻板、自伤、攻击等行为的发生和改善患儿社会交往异常的症状。
