一、FAVA综合征的定义与分类

纤维脂肪性血管异常（Fibro-Adipose Vascular Anomaly, FAVA）是一种罕见的低流量血管畸形，属于国际血管异常研究学会（ISSVA）分类中的“未归类血管病变”。其特点是骨骼肌内异常血管团块与纤维脂肪组织增生共存，常伴随局部疼痛、肌肉萎缩及关节挛缩。FAVA最早于2018年被ISSVA单独列为独立疾病实体，区别于传统静脉畸形（VM）。



二、临床表现与诊断

1、典型症状

疼痛：持续性钝痛，活动后加重，夜间明显，部分患者因疼痛出现跛行。

肌肉改变：受累肌肉萎缩、僵硬，可导致关节挛缩（如跟腱短缩）和肢体短缩，关节畸形。

局部肿块：质地坚韧，无皮肤颜色改变，触痛明显。

2、影像学特征

超声：混合回声团块，可见“筋膜尾征”（纤维组织延伸至皮下），后方回声增强。

MRI：T1加权像呈不均匀高信号（脂肪成分），T2加权像显示混杂信号（纤维与血管成分）。

血管造影：可见异常静脉丛，但无动静脉瘘表现。

3、鉴别诊断

静脉畸形（VM）：疼痛多为间歇性，超声显示可压缩性病灶，体位试验阳性。



卡波西样血管内皮瘤：多见于婴幼儿，伴血小板减少和凝血功能障碍

三、治疗策略



1、手术治疗

根治性切除：适用于局限病灶，可显著缓解疼痛并改善功能，但需注意保护周围神经血管。

功能重建：严重关节挛缩需联合肌腱延长术或矫形器治疗。



2、微创治疗

硬化剂注射：聚多卡醇等药物对部分病例有效，但复发率较高。

无水乙醇栓塞：适用于血管成分丰富的病例，需警惕组织坏死风险。





3、康复管理

物理治疗：早期介入可延缓肌肉萎缩，推荐低强度抗阻训练。

疼痛控制：非甾体抗炎药联合神经阻滞可短期缓解症状。



四、预后与挑战



FAVA若未及时干预，可能进展为不可逆的肢体畸形。尽管手术可改善70%以上患者的疼痛，但约30%病例因广泛纤维化导致功能恢复有限。目前针对PIK3CA通路的靶向药物（如西罗莫司）正在临床试验中，为难治性病例提供新方向。

注： 西罗莫司（雷帕霉素）：已有案例报告显示，西罗莫司治疗可使FAVA患者症状显著改善，损伤体积减小，疼痛明显缓解。治疗剂量通常为1 mg（0.8 mg/m²·12 h），药物谷浓度维持在2~8 ng/mL的范围内。

五、结语

FAVA综合征是一种罕见但严重影响生活质量的脉管异常疾病。由于其临床表现与其他脉管疾病相似，极易误诊。提高对FAVA综合征的认识，早期准确诊断和适当治疗，对于缓解疼痛、纠正畸形、恢复功能和改善患者生活质量具有重要意义。

参考文献

1.国际血管异常研究学会（ISSVA）分类指南. 2018.

2.Hori Y, et al. Fibro-adipose vascular anomaly: molecular and pathological insights. Diagn Pathol. 2020;15:98.

3.Khera P, et al. Clinical and imaging features of FAVA. Indian J Radiol Imaging. 2021;31:776-781.

4.Driskill J, et al. Case report: FAVA with PIK3CA mutation. Case Rep Genet. 2022;2022:9016497.