一、定义与基本特征

  Klippel-Trenaunay综合征（KTS）是一种罕见的先天性血管发育异常疾病，以皮肤血管痣、静脉畸形和肢体肥大三联征为典型表现。也称为先天性静脉畸形骨肥大综合征或血管骨肥大综合征（Angio-osteohypertrophic syndrome），这种疾病属于低流速型血管畸形。该疾病于1900年由法国医生Klippel和Trenaunay首次描述，因此得名。其本质是胚胎发育过程中中胚层异常导致的血管、淋巴管及软组织/骨骼的过度生长，可累及四肢、躯干甚至内脏器官。当患者同时伴有动静脉瘘时，称为Klippel-Trenaunay-Weber综合征（KTWS）（高流速动静脉瘘）。

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二、病因与发病机制

  目前病因尚未完全明确，但研究提示以下可能机制：

中胚层发育异常：胚胎期血管退化延迟，导致局部血流增加和肢体肥大。

基因突变：约50%的KTS患者存在体细胞PIK3CA基因突变，该基因调控细胞生长和血管生成，突变可引发血管畸形和过度增殖。

静脉回流障碍假说：深静脉发育异常（如闭锁或受压）可能通过血流动力学改变间接导致症状。

三、临床表现

KTS的典型三联征包括：

皮肤血管痣：出生时即出现的红色或紫色斑块（葡萄酒色斑），可随年龄增大增厚，表面易形成血栓或溃疡。

静脉畸形：浅静脉曲张（如外侧异常静脉）、深静脉发育不良或动静脉瘘，可能导致肢体肿胀、疼痛及血栓风险。

肢体肥大：患肢软组织、骨骼及皮肤过度生长，导致肢体长度和周径增加，严重时可引发跛行、脊柱侧弯或关节劳损。

其他伴随症状：

淋巴系统异常（如淋巴水肿、乳糜胸）；

内脏血管畸形（如肠道出血、泌尿系统异常）；

慢性疼痛、血栓性静脉炎及皮肤感染。

四、诊断方法

临床评估：结合三联征特征及病史。

影像学检查：

静脉造影：明确静脉畸形类型及深静脉是否受累；

超声多普勒：评估浅静脉曲张和血流异常；

MRI/CT：分析骨骼肥大程度及软组织病变范围；

淋巴造影：检测淋巴系统异常。

五、治疗与管理

目前尚无根治方法，治疗以缓解症状和预防并发症为主：

  ① 保守治疗：

压缩疗法：穿戴弹力袜减轻静脉高压和水肿；

激光治疗：改善皮肤血管痣颜色和厚度。

  ②药物干预：

抗凝药物：预防静脉血栓（如华法林）；

PIK3CA抑制剂：针对基因突变型患者（如Alpelisib）。

  ③手术治疗：

  静脉修复或栓塞：纠正严重静脉畸形；

  截骨术：矫正骨骼畸形或肢体长度差异。

六、预后与日常管理

预后：多数患者症状稳定，但需终身监测并发症（如血栓、出血）；

日常建议：避免久站久坐，定期复查影像学，保持适度运动。