一、血管畸形：并非肿瘤的“血管迷宫”

  血管畸形是一种先天性血管发育异常疾病，表现为血管结构、数量或血流方式的异常，与肿瘤不同，其本质是血管网络的“错误搭建”而非细胞异常增殖 。根据国际血管异常研究学会（ISSVA）2018年分类标准，血管畸形可分为毛细血管畸形、静脉畸形、淋巴管畸形、动静脉畸形四大类，部分病例为混合类型 。例如，常见的“海绵状血管瘤”实为静脉畸形，而“葡萄酒色斑”属于毛细血管畸形 。

二、病因探秘：基因与环境交织的“发育密码”

1、遗传因素

已发现PIK3CA、TEK等基因突变与血管畸形密切相关，这些基因调控血管内皮细胞的分化与迁移 。

家族性病例提示遗传易感性，但多数为散发。

2、环境诱因

孕期感染（如风疹病毒）、接触致畸药物或辐射可能干扰胎儿血管发育 。

三、临床表现：身体发出的“红色警报”

血管畸形的症状因类型和部位差异显著：

体表表现：皮肤红斑（葡萄酒色斑）、皮下肿块（静脉畸形）、皮肤温度升高（动静脉畸形） 。

内脏影响：脑动静脉畸形可致头痛、癫痫；肝血管畸形引发腹痛；肠道病变导致消化道出血 。

特殊体征：动静脉畸形可触及搏动性包块，局部皮温升高，淋巴管畸形可能因出血出现皮肤淤青 。

四、精准诊断：影像学技术的“血管地图”

初步筛查：超声检查快速评估血流特征，适用于浅表病变 。

深度解析：

磁共振成像（MRI）：清晰显示血管结构与周围组织关系，尤其适用于颅内及深部病变 。

数字减影血管造影（DSA）：诊断“金标准”，可动态观察血流动力学并引导介入治疗 。

病理验证：对疑似复杂病例进行活检，明确病理类型 。

五、治疗策略：个体化方案的“多学科协作”

治疗需结合病变类型、位置及患者需求，常用方法包括：

介入栓塞

微创导管技术精准栓塞畸形血管，使用弹簧圈、组织胶等，适用于动静脉畸形及高流量病变，创伤小且可重复操作 。

硬化剂注射

聚多卡醇、聚桂醇、平阳霉素及无水酒精等药物使畸形血管闭塞，适用于静脉畸形及小范围淋巴管畸形 。

手术切除

适用于边界清晰、局限的病变，如四肢静脉畸形，但深部广泛病变需谨慎 。

激光与光动力

脉冲染料激光改善浅表毛细血管畸形外观；光敏剂联合激光治疗顽固性病变 。

靶向药物

西罗莫司等药物通过抑制血管生成通路，控制基因突变相关病变进展 。

六、日常管理：预防并发症的“生活指南”

皮肤护理：避免摩擦、高温刺激病变部位，选择棉质柔软衣物 。

定期复查：每6-12个月通过影像学监测病变变化，尤其颅内及心脏受累者 。

饮食与运动：戒烟限酒，适度运动避免外伤；高蛋白饮食促进组织修复 。

七、特别警示：不可忽视的“危急信号”

若出现以下情况需立即就医：

突发剧烈头痛、意识障碍（提示颅内血管畸形发生脑出血）；

病变部位快速增大、皮肤溃疡或发热（警惕感染或血栓） 。

参考文献

1、陆信武, 王瑞华. 血管瘤与血管畸形的诊治[J]. 中华血管外科杂志, 2020, 02: 1-6.

2、申刚, 张靖. 血管畸形的介入治疗新策略[J]. 中国介入心脏病学杂志, 2024.

3、广东省人民医院微创介入科. 血管畸形诊疗专家共识（2025版）[R]. 广州: 广东省医学会, 2025.