一、初识血管瘤与脉管畸形：血管世界的"异常建筑"

血管瘤与脉管畸形并非单一疾病，而是涵盖近百种病症的大家族。想象一下，正常血管如同精心设计的城市管网，而这里的病变则是管道系统的异常建造——有的管道异常增生（血管瘤），有的管道结构错乱（脉管畸形）。根据国际最新分类（ISSVA 2018），这个家族可分为两大阵营：

血管肿瘤（如婴幼儿血管瘤）：本质是血管内皮细胞的异常增殖，像失控的"血管工厂"。

脉管畸形（如静脉畸形）：则是血管结构的先天性发育错误，如同迷宫般的异常管道网络。

二、病因探秘：基因与环境的双重奏鸣

（一）血管肿瘤的"基因密钥"

婴幼儿血管瘤（IH）：携带GLUT1蛋白的神秘钥匙，90%在4岁前自然消退，但可能留下皮肤松弛等"纪念品"。

先天性血管瘤：出生即存在的"完美复制品"，分为快速消退型（RICH）、不消退型（NICH）等亚型。

卡波西型血管内皮瘤：与PIK3CA基因突变相关，可能引发致命性血小板减少（Kasabach-Merritt现象）。



（二）脉管畸形的"结构迷宫"

毛细血管畸形（葡萄酒色斑）：GNAQ基因突变导致的终身红色印记，可能伴随Sturge-Weber综合征。

静脉畸形：PIK3CA突变引发的"液体迷宫"，超声可见"海绵状"暗区。

动静脉畸形：动脉与静脉的"非法直连"，局部可触及震颤，严重者危及生命。



三、诊断图谱：从蛛丝马迹到精准定位

（一）临床识别要点：



（二）影像学"透视眼"

超声：血管瘤显示高速低阻血流，静脉畸形呈"海绵状"暗区。



MRI：动静脉畸形可见"蚯蚓状"血管流空影，淋巴管畸形呈"葡萄串"样结构。



DSA：脉管畸形的"金标准"，可清晰显示异常血管网络。



四、治疗攻略：多兵种联合作战



（一）血管肿瘤的个体化治疗



婴幼儿血管瘤（IH）：

一线武器：普萘洛尔（口服）+ 噻吗洛尔凝胶（外涂）

攻坚战术：激光（595nm染料激光）精准打击残余病灶

终极方案：手术修复毁容性瘢痕



卡波西型血管内皮瘤：

特效药：西罗莫司（mTOR抑制剂）阻断异常信号通路

应急措施：血小板输注+抗凝治疗应对KMP危象



（二）脉管畸形的精准打击



静脉畸形：

泡沫硬化剂：聚多卡醇"吹泡泡"堵塞异常血管

无水乙醇：血管内"定点爆破"治疗复杂病例



动静脉畸形：

组织胶栓塞：介入手术的"超级胶水"，如：Onyx胶等

分阶段治疗：先栓塞供血动脉，再手术切除病灶

五、特殊战场：眼眶与颅面区域的精密作战



眼眶血管瘤：婴幼儿视力杀手，需早期药物干预（如口服普萘洛尔）



颅面静脉畸形：可能导致毁容性过度生长，需多学科协作（整形外科+血管介入科）



六、未来展望：基因编辑与靶向治疗的曙光



随着PIK3CA抑制剂（如Alpelisib）的临床应用，靶向治疗正改变治疗格局。基因编辑技术（如CRISPR）有望在未来实现精准修复突变基因，真正实现"治本"。

参考资料：

《血管瘤与脉管畸形诊疗指南(2024版)》