“亲不亲,多不多?”家人得过癌,我离乳腺癌有多远?

彭莉娜医生 发布于2025-08-26 15:56 阅读量11481

本文由彭莉娜原创

"家里有人得过乳腺癌,我是不是也逃不掉?"这可能是无数女性深藏心底、却又不敢细想的恐惧。


因为不了解,有人终日活在焦虑阴影下;因为不清楚,有人错过了最佳预防时机。

 


好消息是:判断遗传风险其实很简单,只需记住两句大白话——"亲不亲"和"多不多"。花60秒时间自测一下,你就能对自己的风险等级有个清晰的认识。


一、两句口诀,快速自测家族“高危人群”风险


判断遗传风险,主要看两个方面:


第一句:看"亲不亲" —— 至亲一人中招,风险等级立刻升级


"亲"指的是与你有直接血缘关系、基因共享度最高的直系亲属。


谁算"至亲"?

生你的人:父母

你生的人:子女

同根生的人:亲兄弟姐妹

特别注意:父亲和兄弟的癌症史至关重要,且最易被忽略!男性乳腺癌是更强的遗传风险信号。


 

怎样算"中招"?

• 上述任意一位至亲罹患乳腺癌(包括男性)

• 上述任意一位至亲罹患卵巢癌

• 上述任意一位至亲在65岁前确诊前列腺癌(与BRCA基因突变密切相关)

• 上述任意一位至亲已知携带BRCA等遗传性致病基因突变


自测结论:只要符合以上任意一条,就属于"乳腺癌高危人群",需要启动加强筛查方案。


第二句:看“多不多” —— 远亲多人早发,风险同样不容小觑


这里的“多”,指的是血缘稍远一些的亲属,但如果满足“人数多”或“发病时间早”,风险也会显著增加。


谁算“远亲”?

怎样算“多”和“早”?

“早发”:在上述远亲中,有2位或以上女性在50岁之前罹患乳腺癌或卵巢癌。

“多癌”:家族中有2位或以上亲属(无论男女)罹患前列腺癌、胰腺癌(这些均可能与乳腺癌共享遗传基因突变)。

自测结论:只要符合以上任意一条,您的患病风险也高于常人,必须由专业医生进行风险评估。


二、需要立即采取行动的其他"高危人群"信号


除了前述具有明显的遗传倾向的“高危人群”, 如果您个人健康史符合以下任一条件,也属于"高危人群",需要立即启动强化筛查方案(如提前开始年龄、增加MRI检查):


1. 特定既往病史

曾被病理诊断为乳腺不典型增生(ADH) 或 小叶原位癌(LCIS)。这虽是良性病变,但属于"癌前病变",风险极高。


2. 青少年期胸部放疗史

在30岁之前因淋巴瘤等疾病接受过胸部放射治疗。


三、需要积极管理的"重要风险因素"


以下因素会显著增加患病风险,建议更加重视常规筛查和积极干预,但不一定需要立即启动针对"高危人群"的强化筛查:


1. 长期激素暴露

初潮早(≤12岁)、绝经晚(≥55岁):导致更长年限的内源性雌激素暴露

未生育或晚育(首胎≥35岁):乳腺细胞缺乏孕期的保护性分化

长期使用雌激素替代治疗(≥5年):尤其是联合使用雌孕激素的方案


2. 不健康生活方式

肥胖(BMI≥30):尤其是绝经后肥胖,脂肪组织成为雌激素主要来源

 


长期饮酒:酒精及其代谢物乙醛是明确的致癌物

缺乏运动:规律运动有助控制体重、调节激素水平


四、风险基因,不止BRCA1/2


提到遗传性乳腺癌,很多人只知道BRCA1和BRCA2基因。但研究发现,还有其他多个基因的致病突变也会显著增加乳腺癌风险。


除了BRCA1/2,目前已知与乳腺癌风险相关的基因还包括PALB2、BARD1、RAD51C、RAD51D、ATM、CHEK2等。携带不同基因的突变,其风险强度和关联的乳腺癌类型也有所不同。


五、测出是"高危",我该怎么办?


首先,请一定不要焦虑! "高危"不等于"注定得癌"。它的真正意义是:您需要一套为您量身定制的、更积极、更精密的"健康管理方案"。


根据《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范》,您的方案如下:


【启动更早】:将筛查起始年龄提前到40周岁以前,或比家族中最年轻患者年龄提前10年。BRCA突变携带者建议从25岁开始

 

【检查更勤】:筛查频率应为每6个月至12个月1次,而非普通人群的每年1次


【手段更强】:

• 每年1次 乳腺X线检查(钼靶)

• 每6-12个月1次 乳腺超声检查(尤其致密型乳腺)

• 每年1次 乳腺磁共振(MRI)检查。这是为高危人群准备的"侦察利器",能发现其他检查难以捕捉的早期病灶。



如果您的家族史中存在可疑情况,特别是涉及多种癌症类型或早发癌症,强烈建议进行遗传咨询和基因检测。这不仅能明确您的个人风险等级,更能为整个家族的健康管理提供重要指导。同时,无论风险高低,积极的生活方式干预都是守护健康的基础,包括将体重指数(BMI)控制在24以下、保证每周至少150分钟的中等强度运动、限制酒精摄入并增加膳食纤维的摄入。


对于经评估确认为极高风险的人群(例如BRCA基因突变携带者),您还可以与医生深入讨论更具针对性的预防策略,例如使用他莫昔芬等药物进行预防,或评估预防性手术的可能性。

 

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