小明是个2岁半的小男孩，活泼好动，精力充沛。有一天清晨，小明起床后，从卧室跑到客厅的路上摔了好几次，刚开始家人没在意，以为是刚起床，孩子还有点迷糊，不小心摔到的。可是，在公园里玩耍时，小明妈妈发现不对劲，平时蹦蹦跳跳的小明现在走路像是喝醉了酒，酿酿锵锵的，小腿有时还抖动，没力气，特别容易摔倒。小明妈妈决定带小明去医院看看，来到医院的第2天，小明出现了说话不清晰，医生考虑是“急性小脑共济失调”，对症治疗后症状缓解，仅留有轻微走路不稳。

但好景不长，间隔1个月后小明症状加重，小明再次出现独走不稳，甚至不能独坐，还伴随眼球震颤、手抖、易激惹、不易安抚等。可是，头颅核磁共振检查、眼底检查、生化及病原学检查，均正常，除外小脑占位性病变、免疫脱髓鞘病变，那到底为什么会这样呢？

到底是什么病？

如果是急性小脑共济失调，经治疗，症状会好转，而不会加重，如果不是小脑的问题，那又是什么导致的呢？在医生的建议下，小明做了全身性检查，而不只是检查脑袋。果不其然，找到了“罪魁祸首”——神经母细胞瘤。原来啊，在小明的肾上腺上藏着一个小包块，经病理证实是神经母细胞瘤，那之前疑问也解答了，小明的症状是由于神经母细胞瘤伴随的阵挛-肌阵挛共济失调导致的。

神经母细胞瘤

神经母细胞瘤是儿童时期颅外最常见的实体肿瘤，占所有儿童肿瘤的7%~8%，好发于7岁以下儿童，中位年龄16个月。其来源于胚胎时期的原始交感神经，可以发生交感肾上腺轴的任何部位，如颈部、纵膈、肾上腺、腹膜后以及骶前部位。

目前，最被认可的治疗方案为肿瘤切除+化疗，还可行全身放疗和干细胞移植等。

眼阵挛-肌阵挛综合征

眼阵挛-肌阵挛综合征（OMS）是儿童时期最常见的神经副肿瘤综合征。儿童OMS约半数与神经母细胞瘤相关，OMS的好发年龄为6~36个月，通常以小脑急性或亚急性的共济失调起病，主要症状为不能行走或端坐，肌阵挛、共济失调，眼阵挛，可伴有语言及行动障碍、易怒性格及行为的异常。

OMS发病机制尚不明确，多数学者认为是免疫性疾病，可能与B细胞的过度表达或扩增有关。国际公认的OMS诊断必须具备以下4条中的3条：

（1）眼球阵挛；（2）肌阵挛或共济失调；（3）行为改变或睡眠障碍；（4）神经母细胞瘤。

OMS与肿瘤发生的时间不是固定不变的，可以早于肿瘤出现，也可晚于肿瘤或与肿瘤同时出现。

小心误诊

在疾病早期，OMS最常被误诊为急性小脑共济失调。部分患儿在治疗后症状不能缓解时才被考虑。共济失调是儿童神经系统常见症状，多数为小脑病变所致，但当发现不符合原发小脑病变规律或治疗效果不佳者，应考虑OMS。

此外，OMS特征性眼球阵挛呈快速、粗大、多向的不自主运动，急性小脑共济失调的眼球震颤多为水平方向。这一点也是不同的。

预后怎么样？

小明发病初期走路不稳，肢体震颤，逐渐出现独坐不稳，伴易激惹的行为异常，符合OMS诊断标准，手术切除肿瘤及免疫疗法治疗后，小明的共济失调症状明显改善，后来在康复老师的帮助下，小明不仅可以像以前一样蹦蹦跳跳的走路，语言表达也越来越清晰了。

伴有OMS的神经母细胞瘤常为低危或中危分型，相对预后较好。70~80%的神经母细胞瘤患者会有神经系统后遗症，如认知损害、语言障碍、行动异常及运动障碍等。因此，早期诊断、早期治疗、早期康复干预才能改善患儿预后。

当病情稳定后，也是康复干预介入的好时机，早期进行康复干预才能更好的提高患儿的功能，提高其当下及以后的生活质量。