孤独症谱系障碍

孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorder,ASD,简称孤独症)也叫“自闭症”，患儿被叫做“星星的孩子”他们就像天上的星星在遥远而漆黑的夜空中独自闪烁着，ASD是一组以社交沟通、交往障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍疾病。

【定义】：ASD起病于发育早期，伴或者不伴语言倒退，在多个场景下出现以下问题：

1、社会交往障碍：在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，以与同龄儿童的交往障碍最为突出。①缺乏社交动机，不愿主动与人交往；②缺乏目光对视；③与父母亲之间缺乏安全依恋性关系；④共同注意（joint attention）缺陷；⑤人际关系交往障碍，缺乏社交技巧，难以建立友谊；⑥游戏能力落后，孤独症儿童的游戏一般停留在练习性游戏阶段，在游戏中很少出现自发的象征性游戏，对于合作性游戏缺乏兴趣，常常拒绝参加集体游戏；⑦不能遵守社会规则，不理解规则内容，不懂得约束自己的言行。

2、交流障碍：较多儿童存在言语交流障碍，通常是ASD儿童早期就诊的最主要原因。

（1）言语交流障碍：①言语发育迟缓，常常表现为语言发育较同龄儿晚，甚至不说话，有些儿童可有相对正常的言语发育阶段，后又逐渐倒退甚至完全消失，语言理解能力不同程度受损；②言语形式及内容异常，可能存在构音和流畅性问题，另外最大问题是“语用”障碍，即不会适当地用语言沟通，存在答非所问，人称代词分辨不清，即刻模仿言语、延迟模仿言语等表现；③语调、语速、节律、重音等异常。

（2）非言语交流障碍：肢体语言缺乏，面部表情单一，常拉着别人的手伸向他想要的物品，多不会用点头、摇头以及手势、动作、表情、眼神表达想法，也不能理解他人的姿势、面部表情等的意义。

3、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式：倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。①兴趣范围狭窄和不寻常的依恋行为：迷恋于看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等，对非生命物品可能产生强烈依恋，如瓶、盒、绳等；②行为方式刻板重复：儿童常坚持用同一种方式做事，拒绝日常生活规律或环境的变化，如坚持走一条固定路线，坚持把物品放在固定位置，拒绝换其他衣服或只吃少数几种食物等；③仪式性或强迫性行为：常出现刻板重复、怪异的动作，如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路、反复闻物品或摸光滑的表面等等；④感觉系统异常：常表现出对疼痛不敏感，着迷光亮物体，对某些运动有视觉上的迷恋，喜欢嗅、尝或触摸物体，排斥某些声音等。

ASD儿童常常共患其他疾病：①智力障碍：ASD儿童常伴有智力障碍，同时伴有社会适应行为的显著缺陷，共患比例约50%，认知发展多不平衡，音乐、机械记忆相对较好，逻辑推理能力较落后；②注意缺陷多动障碍（ADHD）：ASD共患ADHD的比例为41%~78%，ASD和ADHD两者的关系错综复杂，高功能ASD儿童共患ADHD容易漏诊、误诊，共患ADHD加大了养育、教学上的困难，损害了患儿的学习、社会适应功能；③饮食行为问题：调查分析约70%的ASD患儿有喂养和（或）饮食行为问题，常见的饮食行为问题有：挑食（挑餐具、颜色等），只吃某种食物；抗拒新种类食物；不喜欢咀嚼，含在口中；不会用餐具；吃得慢，要家长喂等等。饮食行为问题原因既有患儿的个体因素，又有环境因素，如：患儿的感觉反应过敏或辨别力差、口腔功能、认知能力以及刻板、固执的行为，肠道免疫异常、肠易激综合征、食物过敏、不耐受等；家长的态度、食物安排、进食时间以及环境安排不恰当等；④癫痫：ASD患儿中癫痫的发生率高达11%~39%，在ASD伴发严重智能障碍和运动障碍时发生癫痫的比例更高（42%），同时癫痫发作也是7%~30%ASD患者的致死原因，ASD患儿可以出现各种类型癫痫发作，但是有时候临床表现不典型，容易和重复性行为、刻板动作等非癫痫性发作混淆，需要仔细鉴别。脑电图异常在ASD也很常见，脑电图异常在伴有精神行为倒退史的ASD中更常见；⑤睡眠障碍：50%~80%的ASD患儿罹患一种或多种慢性睡眠问题，包括入睡困难、经常或长时间的夜醒、过度早起、日夜节律紊乱等。睡眠问题常伴随日间疲劳、多动、易激惹、攻击和注意缺陷等问题行为等，主要原因是调节日间节律的有关基因突变、焦虑障碍、脑内褪黑素水平低下等。

【辅助检查】

ASD儿童病因及表现复杂，可根据临床表现有针对性地选择评估和检查，1、核心症状及能力诊断性评估：（1）儿童孤独症评定量表（CARS）适用于≥2岁儿童，孤独症诊断观察量表（ADOS）适用于≥1岁儿童，韦氏儿童智力量表( WISC)，语言能力评估量表（S-S评估）、儿童神经心理行为检查量表、盖塞尔发育诊断量表、Griffiths发育评估量等。2、检查包括：影像学检查(如头颅核磁共振)、电生理检查(如脑电图、视听觉脑干诱发电位)、遗传学检查(如全外显子基因检测、脆性X染色体检查)、代谢病筛查等。

  【治疗方案及原则】

（一）康复原则

1、尽早干预：发现儿童存在问题或有可疑症状即应开始干预，越早干预效果越好。

2、科学干预：

（1）遵循儿童发育的特征与规律，结合儿童自身的发育水平，制定个体化目标进行有效干预，在干预计划制订和实施过程中，专业人员应与家长密切配合、共同协作。

（2）注重儿童整体功能的发育，不应仅关注儿童某一领域的功能，应确保其全面发展。

3、个性化干预：针对每个孤独症儿童的发育水平、障碍程度进行功能分级，根据不同级别选择干预内容及课程。

4、综合干预：干预内容包括交流、社会适应、语言、行为、情绪、运动、生活能力等各个方面，需要医学、教育、心理、社会等多学科专业团队共同参与；不同的干预方法有机融合，结合具体目标和儿童的优劣势，合理选择不同的干预形式，干预形式主要包括个别干预、小组干预、心理干预、物理因子治疗、中医治疗及家庭干预。

（1）个别干预：低功能ASD儿童在确诊初期，强调高度、密集干预， 包含语言治疗、认知训练、感觉统合治疗、个人工作系统训练。

（2 ）小组干预：对发育年龄及能力表现相近的儿童以小组形式开展干预，改善社交动机、提升社交和游戏技巧，培养规则意识。内容包括社交小组、情景小组、语言小组、游戏小组、绘本小组、音乐小组治疗、体适能训练。

（3）心理干预：对情绪行为问题及时进行心理干预，进行心理咨询、沙盘治疗。

（4）物理因子及中医治疗：利用脉冲磁场、直流电、音乐等仪器对大脑皮层或者深部神经核团进行刺激治疗，促进大脑发育，进行神经修复治疗。包括：重复经颅磁刺激治疗、经颅直流电治疗、听觉统合治疗、脑超声治疗等。

（5）家庭干预：个性化的指导家长开展家庭康复治疗。