无精子症是男性不育症中最为严重的一种情况。无精子症是指射出的精液中离心后镜检沉渣均未见精子，须2次以上不同时期的精液标本均未见精子即可诊断。有统计表明，在寻求治疗的男性不育患者中，无精子症约占近10%，临床上诊断后，需要进一步完善检查，以明确无精症的病因“定位”，进而根据这个定位，进行更有针对性的治疗。根据无精症的指南，我们会以是否存在精道梗阻将无精子症分为梗阻性无精子症（也称睾丸后性无精症）和非梗阻性无精子症（睾丸前及睾丸性无精症）。梗阻性无精子症是指睾丸内生精正常，但由于生殖道先天性异常、感染或损伤等原因导致双侧睾丸网至射精管开口的任意部位产生梗阻，精子不能正常排出体外，以至临床无精子症。而非梗阻性无精子症是指原发或继发性因素导致睾丸功能异常或下丘脑/垂体性腺轴功能异常等引起的生精功能障碍，从而导致无精子症的一类疾病。

先来谈谈梗阻性无精子症，诊断梗阻性无精子症后我们会进一步来明确精道的具体的梗阻水平，根据具体梗阻部位可分为睾丸内梗阻、附睾梗阻、输精管梗阻、射精管梗阻，以及长段或多段梗阻。睾丸内梗阻较少，往往由于先天性因素引起睾丸输出小管纤毛运动障碍或重吸收异常，可影响精子无法正常通过输出小管到达附睾。附睾梗阻比较常见，占患者的50%上下。先天性附睾梗阻包括Young's综合征和继发于CBAVD等，获得性附睾梗阻多由双侧附睾炎症导致，也有原因不清的特发性附睾梗阻。输精管梗阻常由输精管结扎术或一些医源性手术操作引起。射精管梗阻较少，约5%，主要原因是炎症性因素。也有少部分远端功能性梗阻可由局部神经性因素引起。

幸运的是，绝大多数梗阻性无精子症可以通过外科手段得到有效治疗。根据梗阻病因和梗阻部位不同，采用不同的外科治疗方案，包括附睾输精管吻合技术，输精管输精管吻合技术，以及精囊镜技术。在我们中心，此类手术的成功率还是比较高的。

再来谈谈非梗阻性无精子症，根据致病因素可分为先天性和获得性因素。先天性因素主要包括：染色体异常，比如经常提到的克氏征等；Y染色体微缺失，尤其是生精区域基因的缺失。睾丸分化、精子发生、生精细胞和凋亡相关的基因突变及遗传多态性。先天性发育相关因素，如先天性无睾症、隐睾等；内分泌相关因素，如特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、Kallmann综合征等。获得性因素主要包括：严重的精索静脉曲张；感染，如病毒性睾丸炎可破坏睾丸生精细胞，睾丸肿瘤、睾丸扭转/外伤、医源性损伤等；④下丘脑或垂体疾病，如垂体肿瘤，高泌乳素血症等；一些严重的全身性疾病可导致 NOA，如镰状细胞性贫血；药物毒素与环境因素，如烷基化药物、棉籽油、环境化学毒素等。

对于非梗阻性无精子症，治疗方式多是药物治疗配合显微取精技术，药物包括内分泌治疗及中药治疗，疗效并不十分确定，需要更多的临床循证数据。常用的治疗药物有：①促性腺激素，如hCG、hMG等；②选择性雌二醇受体调节剂，如氯米芬、他莫昔芬；③芳香化酶抑制剂，如来曲唑、阿那曲唑等。内分泌药物治疗可能是通过改善患者睾丸内睾酮及雄/雌激素比，进而促进精原细胞DNA合成和精子发生。以及一些中成药物。

睾丸显微取精术是非梗阻性无精子症患者获取精子的终极方法，总体成功率报道不一，成功率和具体病例选择和取精技术经验相关。理论上，几乎所有的非梗阻性无精子症都是显微取精的适应证，个别情况下，例如AZFa/b区缺失的患者，及睾丸肿瘤等或合并外科手术禁忌的患者。不建议手术取精。

无精子症的定位诊断依赖于，专业的判断和一定的经验水平，详细的病史询问，细致的体格检查，血尿常规， 血生化，精液常规，精浆生化和内分泌激素，抑制素B等等化验，局部的超声，核磁等等检查，必要的探查手术，合理的运用这些检查。值得一提的是，生育相关基因检测是值得被推荐的，会对是否选择手术取精提供极大地评估价值。

如果诊断为无精子症，男性并不意味就丧失了成为父亲的可能性，我们仍有机会去争取自然受孕或辅助生殖的机会。更多细节，欢迎线上或线下与我交流。