高同型半胱氨酸血症是一种以血液中同型半胱氨酸升高为特征的疾病。同型半胱氨酸在B类维生素的辅助下循环转化为蛋氨酸或半胱氨酸，若缺乏B类维生素，则会无法转化，导致血液中同型半胱氨酸升高。参与同型半胱氨酸代谢的B类维生素包括维生素B6、叶酸（维生素B9）和维生素B12。

分级：根据血液中同型半胱氨酸的水平，可分为轻、中、重度高同型半胱氨酸血症：轻度：15~30µmol/L；中度：30~100µmol/L；重度：＞100µmol/L。

意义和效果：高同型半胱氨酸血症与心血管疾病、脑血管病、认知障碍和骨质疏松相关骨折密切相关，遗传缺陷也可导致高同型半胱氨酸血症，最常见的基因变异包括MTHFR C677T和MTR A2756G基因突变。 基础研究显示在一定程度上降低血浆同型半胱氨酸水平可缓解相关组织器官病变损伤，但目前的临床实践显示补充维生素B6、维生素B12和叶酸对心脑血管疾病及认知障碍的预防作用有限，但对预防骨折有明显的效果。

治疗：可通过改善饮食习惯来增加体内维生素B水平，比如多吃富含叶酸的食物（例如绿色蔬菜、橙子和豆类）。对于维生素缺乏所致的高同型半胱氨酸血症患者， 目前临床中多联合使用维生素B6、维生素B12和叶酸进行治疗。单独使用维生素B6和维生素B12降低血浆同型半胱氨酸的作用并不明显， 只有同时应用叶酸时才能显著降低血浆同型半胱氨酸水平。

注意事项：研究结果提示，补充B族维生素可能更适用于由于饮食及不良习惯导致的高同型半胱氨酸血症，对于遗传因素引起的高同型半胱氨酸血症效果不如前者明显。另外，大剂量应用叶酸可能会导致哮喘、皮疹等，加大罹患前列腺癌的风险。所以应在医生的指导下根据体内维生素水平进行个体化治疗。