夫妻听力正常，为什么会生出聋儿？被打一巴掌致聋或者摔一跤变聋了？使用了某些药后变聋了？ 这些情况都与致聋基因有关。
我国听力残疾人群占我国残疾人总数33%，居各类残疾之首。研究表明，约有60%的耳聋与遗传有关，在我国，遗传性耳聋基因携带者占5~6%，就是说，在听力正常人群中每100个人中就有约5-6人携带一种耳聋基因。耳聋包括先天性耳聋和迟发性耳聋。先天性耳聋是指出生时就已经发生耳聋。迟发性耳聋是指刚出生时听力正常，但在成长过程中因为某些因素导致听力下降。
我国目前免费的新生儿听力筛查，仅是检测现有听力状况，但不能对后天的听力情况及变化做出预警。耳聋基因检测是通过对人的DNA进行检测，发现是否存在耳聋基因。如果家族中有携带耳聋基因的成员，可以根据耳聋基因的类型，采取一些相应措施防止耳聋宝宝出生或预防出生宝宝耳聋的发生。因此，为了优生优育，耳聋基因筛查，孕前或孕期、新生儿进行耳聋基因检测具有重要意义，早检测，早发现，早干预，别让耳聋代代传！
常见的耳聋基因有哪些？
目前已发现的耳聋相关基因近300个，在我国人群中最常见的有4种，分别是GJB2、GJB3、SLC26A4和药物性耳聋基因。其中，GJB2和GJB3都是导致先天性耳聋的遗传基因。SLC26A4和药物性耳聋基因检测主要针对后天迟发性耳聋。
什么是GJB2基因？
GJB2基因是最常见的先天性致聋基因，它在儿童语前聋中占20%。GJB2基因突变属于常染色体隐性遗传，意味着两个携带该突变基因的正常父母有概率会生出一个患儿。父母中只要有一个不携带该突变基因（AA+AA/Aa/aa）——孩子100%正常；父母均携带该突变基因（Aa+Aa）——孩子75%正常；父母中一个携带该突变基因而一个耳聋（Aa+aa）——孩子50%正常；父母均耳聋（aa+aa）——孩子0%正常。
由于GJB2基因突变造成的听力损失程度多为重度或极重度，并且听觉系统的结构基本正常，常提示人工耳蜗植入效果良好。最好的办法是通过新生儿听力筛查及耳聋基因筛查尽早发现并确诊病因，尽早进行人工耳蜗植入，以保证听觉言语能力的正常发展。
什么是GJB3基因？
GJB3 基因中的E183K和R180X突变位点被认为与高频听力下降有关，当GJB3基因发生突变时，临床通常发生在青少年期或成人期，一般表现为进行性高频听力受损。中国听力损害患者GJB3携带率为0.33%,提示携带者可能有耳聋易感性，应注意听觉防护。平时应注意避免各种听力损伤因素，如噪声、上呼吸道感染、过度劳累等，如有听力急剧下降时及时治疗。
什么是SLC26A4基因？
SLC26A4基因突变的孩子出生时听力正常，当受到能够引起颅内压变化的因素，诸如轻微的头部外伤，摔跤，过于剧烈的运动等，可诱发耳聋。因此，该基因又被形象地称为“一巴掌”耳聋基因。这是大前庭导水管综合征的责任基因，携带此基因的儿童要注意尽量避免以上引起颅内压变化的因素，降低耳聋发生的风险。
什么是药物性耳聋基因？
线粒体12SrRNA基因是药物性聋直接相关的责任基因，约有20%-30%的药物性聋与其相关，它的突变是“一针致聋”的罪魁祸首。线粒体耳聋相关基因属于母系遗传，也就是说如果妈妈携带药物耳聋基因突变，她的孩子无论男孩还是女孩都可能会因为使用氨基糖苷类抗生素致聋。听力损失通常发生在使用过氨基糖苷类药物后的３天到３个月左右，临床表现通常为双侧、重度或极重度且不可逆的高频听力损失。耳聋基因检测可以发现潜在的药物性耳聋基因携带者，通过医生提供的“药物性耳聋基因用药指南”，给携带者提供明确的用药指导，避免因后天错误用药而导致的耳聋风险。
三级预防体系预防耳聋
一级预防是指耳聋还未发生就采取预防的策略，适用于聋人夫妇及青年聋人进行耳聋基因普遍筛查，也适用于计划怀孕的夫妇，及时发现耳聋基因携带者，进行生育指导。
二级预防是指在怀孕中期，通过产前诊断，预测胎儿是否存在耳聋风险。
三级预防是指新生儿听力和基因联合筛查。对刚出生的婴儿进行听力筛查，做到出生后预警，再进行新生儿耳聋基因筛查，在通过听力筛查的儿童中，进一步发现携带耳聋基因的患儿，将筛查做到更加完善。
不同人群耳聋基因筛查推荐时间
1. 新生儿：所有新生儿出生3 d左右，完成足跟血或脐带血采集。
2. 听力正常个体：包括有婚配生育要求的听力正常个体及有耳聋家族史者，建议婚前、孕前或孕早期进行耳聋基因筛查。推荐夫妻同时进行筛查及后续必要的基因诊断，以提高筛查或诊断的准确性和效率。
3. 耳聋患者：建议耳聋患者直接进行耳聋基因诊断，而不是基因筛查。
